Алкогольний синдром плода
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до серцево-судинних уражень. Хворим з генетичним дефектом притаманні: специфічна зовнішність, середня або легкий ступінь розумової відсталості і ряд унікальних характеристик особистості. Синдром був описаний вперше на початку 60-х років минулого століття Д. Вільямсом, новозеландським дитячим кардіологом, на честь якого і названо захворювання. Зустрічається генетична патологія приблизно з частотою 1: 10000-20000 новонароджених, в різних країнах і соціальних шарах.
Синдром Вільямса викликаний генетичною мутацією, що приводить до втрати сегмента плеча сьомої хромосоми, що включає в себе більше 20 генів. Що провокує делецию хромосоми і є причиною синдрому Вільямса в даний час точно невідомо. Батьки хворого далеко не завжди володіють сімейною історією захворювання. Хромосомне порушення вважається випадковим фактом, що виникають спонтанно без будь-яких видимих причин при спадкової схильності, або внаслідок несприятливого впливу зовнішнього середовища. Але в разі констатації захворювання у кого-то з батьків ймовірність передачі синдрому дитині становить близько 50%.
При зачатті дитини з статевими клітинами матері або батька передається порушена хромосома з сьомої пари, позбавлена невеликої ділянки, його недостача є причиною головних особливостей синдрому Вільямса. Серед зниклих генів є відповідальні за інтелектуальний розвиток, а також синтез еластину, що сприяє еластичності кровоносних судин і тканин, і відсутність якого призводить до їх поразки.
Синдром Вільямса також називають синдромом «особи ельфа» через особливі рис обличчя властивих дітям з даним захворюванням. Назвемо деякі з них:
Така будова обличчя дітей з синдромом Вільямса робить їх схожими на фольклорних героїв - ельфів. У малюків з генною мутацією пізно прорізуються зуби, порушений прикус, вони ослаблені, страждають відсутністю апетиту, сильної худорбою, у них відзначається порушення рівноваги і координації рухів. Діти відстають у рості, ходити і говорити вони починають набагато пізніше за своїх здорових однолітків, часто спостерігається розвиток плоскостопості і клишоногості.
У старших дітей і дорослих виділяється вузька грудна клітка, низька талія, подовжена шия, через ендокринних порушень - схильність до ожиріння. Хворим з синдромом Вільямса в більшості випадків супроводжують серцево-судинні захворювання - звуження великих судин, прогресуючий надклапанний стеноз аорти - це зумовлено підвищеною концентрацією кальцію в крові, що призводить до його відкладенню на стінках артерій. Також у хворих з хромосомною аномалією спостерігаються ураження шлунково-кишкового тракту, проблеми урологічного характеру і суглобів, погіршення зору.
Ступінь розумового розвитку дітей з синдромом «особи ельфа» значно варіює - від легкого ступеня до значного інтелектуального дефекту. Для таких хворих характерна відсутність здатності до наочно-образного мислення, концентрування на поставленому завданню, планування і організації діяльності. При навчанні дітей з синдромом Вільямса за спеціальною методикою велике значення має спокійна і доброзичлива атмосфера в класі, відсутність будь-яких відволікаючих моментів. Слід зазначити, що при певних труднощах з навчанням, особливо при оволодінні рахунком і листом, діти можуть мати значний словниковий запас і добре розвинену мову, вони непогано опановують матеріалом шляхом запам`ятовування при механічному повторенні, із задоволенням займаються музикою і співом. Більшість з них при невмінні читати ноти, володіють абсолютним слухом і почуттям ритму.
У таких хворих виникають проблеми із зоровою координацією і моторикою, їх руху часто різкі і незручні. Люди з синдромом Вільямса відрізняються комунікабельністю, добродушністю, смішливістю і дружелюбністю, мають позитивним характером. Але вже навіть будучи дорослими, вони виявляють зайву безпосередність і інфантильність, неадекватність в поведінці, їм властиві різні фобії, нав`язливі дії. Такі хворі потребують постійної підтримки і допомоги для нормальної адаптації в суспільстві.
Так як синдром «обличчя ельфа» є генетичним порушенням, найточнішим методом діагностики захворювання є FISH тест або тест за допомогою генного чіпа, що визначають відсутній ділянку дефектної хромосоми. Діагностика синдрому Вільямса на підставі зовнішніх ознак і супутніх захворювань часто буває помилковою. Специфічного лікування даної патології в даний час немає, проводиться симптоматична терапія, спрямована на корекцію супутніх поразок - хворі знаходяться на постійному обліку у кардіолога, при необхідності проводиться хірургічне втручання при звуженні аорти. Також необхідне спостереження у уролога, ендокринолога, невропатолога, ортопеда і інших фахівців, рекомендуються фізіотерапевтичні процедури, лікувальна гімнастика, контроль рівня кальцію і холестерину в крові.
Своєчасне діагностування синдрому Вільямса, адекватне лікування супутніх вад, навчання за спеціалізованими програмами, залежним від інтелектуальних здібностей, увага і підтримка оточуючих людей сприяють соціальної адаптації хворих і підвищення рівня їх життя.
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері,…
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій…
Відео: Синдром Туретта. Уривок з фільму "Чоловік за викликом"Ви, напевно, неодноразово зустрічали людей, у…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Синдромом Аспергера називають розлад, що відноситься до функціонально аутизму, при якому, однак, здатність дітей до…
Відео: Синдром Адді. Від чого очі різніСиндром Горнера (або окулосімпатіческій синдром) - це патологія вегетативної…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива ІсторіяВідео: Історії, розказані вночі. котячий крикСиндром…
На синдром Марфана називають патологію, що характеризується недорозвиненням сполучної тканини у дітей в ембріональному…
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…
Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової…
Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок…
Синдром Рея - рідкісне і вкрай небезпечне захворювання, що вражає дітей і підлітків (найчастіше у віці 4-12 років),…
Відео: Синдром Аспергера або медитація?Синдром Аспергера можна охарактеризувати як довічне розлад, коли людина постійно…
Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової…