Синдром прадера-віллі

Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми. Вперше він описаний в середині ХХ століття швейцарськими вченими А. Прадера і Х. Віллі. Захворювання зустрічається у 1: 12000-15000 народжених дітей.

Клінічна характеристика синдрому Прадера-Віллі

Діти з цією спадковою хворобою зазвичай народжуються доношеними. Часто у них спостерігається різко виражена внутрішньоутробна гіпотрофія (низька рухливість плода). Лікарі розрізняють 2 фази синдрому Прадера-Віллі:

• Перша характеризується вираженою м`язовою гіпотонією. Часто її доповнюють: рефлекс Моро, зниження сухожильних рефлексів, тенденція до гіпотермії;
• Друга фаза хвороби зазвичай розвивається через кілька місяців і проявляється у вигляді поліфагії. Діти не можуть вгамувати свій голод, тому вони готові їсти безперервно, що призводить до розвитку ожиріння. При цьому жир відкладається найчастіше на проксимальних відділах кінцівок і на тулуб, в той час як кисті і стопи диспропорційно маленькі. У другій фазі ознаки гіпотонії дещо зменшуються.

У таких дітей зростання зазвичай знижений. У хлопчиків виникає гіпоплазія мошонки, статевого члена, крипторхізм. Дівчаткам характерні гіпоплазія статевих губ, а в більш дорослому віці -аменорея і гіпоплазія матки.

Як правило, у хворих дітей психомоторне розвиток відстає від норми. У них хороша зорова довготривала пам`ять, і вони можуть навчитися читати, але їх власна мова зазвичай відстає від розуміння. Математичні навички, слухова пам`ять і навички письма найчастіше розвинені гірше, що вимагає особливого підходу при навчанні. Синдром Прадера-Віллі у дітей характеризується утрудненою мовою і маленькімсловарним запасом. Як правило, хворі доброзичливі за характером, погано вміють керувати своїми емоціями, безініціативні, і їм властиві різкі перепади настрою.

Крім цих основних симптомів може спостерігатися:

• Висока арковідное небо;
• Суха слизова порожнини рота;
• мікроцефалія;
• карієс і дефекти емалі;
• Гіпоплазія хрящів вушних раковин;
• Судоми і страбизм;
• Мікродонтія;
• Мезобрахіфалангія;
• сколіоз;
• клинодактилия;
• синдактилія;
• Порушення координації;
• Поперечна долонна складка.

Також нерідко в період повноліття синдрому супроводжує цукровий діабет, аномальна гнучкість і рідкі лобкові волосся. Зазвичай у хворих зустрічається не більше п`яти зазначених ознак.

Спільними зовнішніми ознаками дорослих з синдромом Прадера-Віллі є:

• Широкий і великий ніс;
• Надмірна вага з жировими відкладеннями в центральній частині тіла;
• Чутлива шкіра, на якій легко утворюються синці і подряпини;
• Маленькі ноги і руки з непропорційно вузькими пальцями.

Відео: 13 річний іванівський хлопчик страждає синдромом Прадера Віллі

Діагностика та лікування синдрому Прадера-Віллі

Діагностика синдрому Прадера-Віллі проводиться на підставі симптомів хвороби, які підтверджують генетичним аналізом. Таке дослідження рекомендується проводити всім дітям зі зниженим м`язовим тонусом.

Відео: Can # 39; t Stop Eating

Необхідно відзначити, що за допомогою звичайного дослідження хромосомного складу каріотипу діагностувати унипарентальні дісоміі або мікроделецій не можна. Для цього застосовують спеціальні молекулярно-генетичні та цитогенетичні методи - прометафазних аналіз, а також використовують ДНК-маркери певних ділянок хромосоми 15 і деякі інші.

Сьогодні синдроми Ангельмана і Прадера-Віллі прийняті за загальну модель для вивчення нових і складних явищ клінічної генетики - унипарентальні дісоміі і геномного імпринтингу.

Без проведення генетичних досліджень може бути встановлений неправильний діагноз -синдром Дауна або міопатія. Однак досвідчений генетик зазвичай точно визначає хвороба, оскільки такі діти, як правило, мають багато схожих ознак.

Після проведення діагностики синдрому Прадера-Віллі лікар призначить лікування, спрямоване на підвищення якості життя. Зазвичай лікування синдрому Прадера-Віллі включає масаж і іншу спеціальну терапію. Також рекомендовані заняття з дефектологом і логопедом і використання різних методик розвитку дитини. Досить часто застосовується медикаментозна терапія, що включає прийом «гормонів росту» і проведення замісної гормональної терапії із застосуванням гонадотропінів.

На тлі неопущення яєчок і мікропеніі у хлопчиків може знадобитися хірургічне втручання або гормонотерапія. Для того щоб коригувати підвищений вага, слід дотримуватися дієти з обмеженням кількості вуглеводів і жирів.

Оскільки синдром Прадера-Віллі - генетична хвороба, терапія може тільки поліпшити якість життя хворого. І чим раніше буде поставлений діагноз, тим більше шансів зберегти здоров`я і створити умови для соціальної адаптації хворих.

Відео: My Deadly Appetite -Prader-Willi Syndrome Documentary