Синдром патау

Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну аномалію, обумовлену наявністю додаткової копії 13-й хромосоми. Ця патологія об`єднує множинні дефекти, зокрема нервової системи (наприклад, голопрозенцефалія або мікроцефалія), кістково-м`язової (омфалоцеле, полідактилія, ущелини піднебіння і губи), очей (катаракту або мікрофтальм), урогенітальної системи, серця і ін.

Відео: 35 Геномна мутація при синдромі Патау і метод її вивчення

Для діагностики синдрому Патау проводиться спеціальний пренатальний скринінг, а також дослідження каріотипу малюка після народження. Діти з цією патологією потребують загальнозміцнюючу терапії і корекції вроджених вад.

Даний синдром діагностується у одного новонародженого на кожні 7-10 тис., Співвідношення статей при цьому однакове.

Причини синдрому Патау

В основі розвитку симптомокомплексу синдрому Патау лежить присутність в каріотипі (тобто в хромосомному наборі) додаткової копії 13 хромосоми. Приблизно в 75-80% випадків має місце так звана повна трисомія, яка пов`язана з нерозходженням 13-й хромосоми в мейозі (періоді поділу ядра еукаріотичної клітини із зменшенням числа хромосом в 2 рази) у одного з батьків, причому у матері частіше.

Набагато рідше патологія представлена ізохромосома, незбалансованої транслокації хромосом 13-й пари, а також мозаїчними формами.

Точна причина синдрому Патау досі не встановлена. Відомий лише той факт, що генетичний збій може відбутися як на етапі формування гамет, так і вже в період утворення зиготи.

Відео: Презентація на тему Синдром Патау

Деякі вчені простежують зв`язок між частотою патології і віком матері, хоча ця залежність менше, ніж при синдромі Дауна.

Роль інших чинників, таких як шкідливі звички, соматичні захворювання матері, інфекції, екологічна обстановка і т.п., достовірно не встановлена.

Генетична мутація в основному виникає як випадкова подія. Що стосується спадкових форм синдрому, то вони пов`язані з наявністю у батьків робертсоновской транслокации. При цьому знову виникла збалансована транслокація може не викликати аномалію у дитини, але збільшує ризик народження дітей з цією патологією в наступних поколіннях.

Ознаки синдрому Патау

Як було сказано вище, ця хромосомна аномалія завжди супроводжується множинними важкими вадами, які досить часто призводять до загибелі плоду ще внутрішньоутробно.

Діти з синдромом Патау народжуються зазвичай в термін, але з малим, якщо порівнювати з терміном гестації, вагою - не більше 2,5 кг. Пологи найчастіше ускладнюються асфіксією новонародженого. Зовні у дитини видно вроджені аномалії розвитку очних яблук, мозковий і лицьової частини черепа, а також головного мозку. Малюки з трисомія D мають характерний зовнішній вигляд:

• Вузькі очні щілини;
• Скошений лоб;
• Невелику окружність голови;
• Запалу, плоску перенісся;
• Двосторонні ущелини особи - заячу губу і вовчу пащу;
• Деформації вушних раковин, які розташовані нижче звичайного;
• Нерідко - трігоноцефалію (кілевідную деформацію черепа).

Відео: Trisomia 13 (sindrom patau)

Порушення з боку центральної нервової системи можуть проявлятися дисгенезією мозолистого тіла, гідроцефалією, спинномозковими грижами, голопроенцефаліей.

Частими ознаками синдрому Патау є дисплазія сітківки, микрофтальмия, колобоми, глухота, гіпоплазія зорового нерва, вроджена катаракта.

Патології розвитку внутрішніх органів можуть бути представлені різними комбінаціями, в тому числі вродженими вадами:

• Нирок: подковообразной ниркою, полікістозом або гідронефрозом;
• Серця: відкритою артеріальною протокою, дефектом міжпередсердної перегородки, дефектом міжшлуночкової перегородки, декстрокардіі, коарктацией аорти;
• Травної системи: дивертикулом Меккеля, кістозними ураженнями підшлункової залози, незавершеним поворотом кишечнику.

Відео: Хто там? 2016-02-03

Порушення кістково-м`язової системи можуть проявлятися синдактилією, наявністю ембріональної пупкової грижі, полідактилія кистей і стоп, флексорним поразкою кистей і ін.

У дівчаток з синдромом Патау спостерігається гіпертрофія статевих губ і клітора, дворога матка, подвоєння піхви і матки-у хлопчиків - гіпоспадія, крипторхізм.

Всі діти з цієї хромосомної аномалією значно відстають у фізичному і психічному розвитку, мають глибоку розумову відсталість.

Через наявність множинних і дуже важких пороків розвитку прогноз для народжених дітей, якщо вони не загинули внутрішньоутробно, несприятливий: близько 85-95% з них помирає протягом першого року життя. У різних країнах кількість дітей, які доживають до 5 років - не більше 15%, до 10 років - всього лише 3%.

Діагностика синдрому Патау

Пренатальне дослідження на наявність хромосомних хвороб у плода, зокрема синдрому Патау, Едвардса і Дауна, проводиться однаково. В ході скринінгу визначаються біохімічні маркери, проводиться УЗД-дослідження. На підставі отриманих даних розраховується приблизний ризик народження хворої дитини у конкретної жінки.

Усім майбутнім мамам, які потрапили в групу ризику, пропонують провести інвазивну пренатальну діагностику, в залежності від терміну: біопсію ворсин хоріона - на 8-12 тижні вагітності, амніоцентез - на 14-18 тижні або кодоцентез - на терміні після 20 тижня. В отриманих зразках матеріалу плоду методом кількісної флюоресцентной полімеразної ланцюгової реакції або кариотипирования здійснюється пошук трисомії по 13-й хромосомі.

Усі новонароджені з встановленим або передбачуваним діагнозом синдрому Патау підлягають поглибленому комплексного обстеження з метою виявлення всіх вад розвитку.

Лікування синдрому Патау

На жаль, можливості медицини в лікуванні даної хромосомної аномалії дуже обмежені і зводяться, по більшій частині, до усунення ущелин особи, вроджених вад серця і т.д.

Хворі дітки потребують хорошому догляді, повноцінному харчуванні, загальнозміцнюючих та симптоматичної терапії.