Синдром дауна

Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота народження дітей з синдромом Дауна прирівнюється приблизно 1 / 700-1 / 900 новонароджених, і не залежить від етнічної та соціальної приналежності батьків, а також місця їх проживання. Діти, народжені з даними генетичним дефектом, відрізняються характерною зовнішністю і відставанням від своїх здорових однолітків у фізичному і розумовому розвитку. Вперше ознаки цієї патології були описані в 1866 році британським доктором Ленгдоном дауном в честь якого і названий синдром, але причини його виникнення були відкриті тільки в середині ХХ століття французьким генетиком Жером Лежен.

Форми розвитку синдрому Дауна

Кожна клітина здорової людини має в своєму складі 23 пари хромосом, які він успадковує від своїх батьків - по 23 від матері і від батька. При синдромі Дауна в більшості випадків дитина отримує одну хромосому з 21-ої пари від одного з батьків та дві копії від іншого в результаті порушення їх розподілу під час мейозу (найбільш часто від матері), що призводить до наявності у всіх клітинах трьох цілих хромосом в 21 -ої парі. До такого типу успадкування, що має назву трисомії по 21-ій хромосомі, відноситься приблизно 93-94% відсотка випадків розвитку синдрому Дауна. Приблизно 3-4% хворих дістається не ціла хромосома, а тільки деякі гени, укладені в ній і такі, що додаються до іншої хромосомі (найбільш часто до 14 і 15-й), така передача спадкового матеріалу називається транслокацією. Вона може бути випадковою подією під час зачаття або набагато рідше передаватися від одного з батьків. При мозаїцизм, до якого відноситься 2-3% хворих синдромом Дауна, відбувається порушення тільки в одній клітці зародка на ранній стадії бластули. При цьому типі розвитку захворювання хромосомні дефекти вражають лише частина клітин, зачіпаючи тільки деякі органи, внаслідок цього зовнішні ознаки синдрому і інтелектуальні порушення можуть бути виражені в дуже слабкій формі.

Причини синдрому Дауна

Згідно з останніми клінічних досліджень, до чинників ризику появи синдрому Дауна відносять, перш за все, пізній вік матері - понад 35 років, чим старше жінка, тим вища загроза виникнення захворювання. Згідно зі статистикою, при віці матері старше 35 років вірогідність народження дитини з хромосомною патологією становить 1: 400, старше 40 - 1: 100, а до 45 років - 1: 35, тоді як у жінок молодше 25 років це співвідношення дорівнює 1 з 1400 . Пояснюється це збільшенням з віком жінки можливого нерасхожденія пари хромосом при дозріванні яйцеклітини. До факторів ризику відносять і вік батька, що перевищує 45 років. Причинами синдрому Дауна можуть бути також випадкові події, які пригнічують розвиток зародка і статевих клітин, близькоспоріднені шлюби, передача спадкового матеріалу від батька, який є носієм транслокації. Захворювання не відноситься до спадкових, так як не передається з покоління в покоління, а виникає тільки при репродуктивному процесі.

Ознаки синдрому Дауна

До характерних ознак синдрому Дауна, властивим майже 80% хворих відносять:

Відео: Який бачить себе в дзеркалі дівчина з синдромом Дауна?

• Монголоїдної розріз очей;
• епікантус;
• мікрогенії;
• Коротку шию зі складками шкіри;
• Деформовані вушні раковини;
• Сплощене особа і перенісся;
• Плоский потилицю;
• Короткі ноги і руки;
• Аркоподібне небо.

У хворих з синдромом Дауна також спостерігаються вроджені вади серця, проблеми зі слухом і зором, м`язова гіпотонія, порушення функцій імунної системи, пневмонії і простудні захворювання, затримки розвитку, ураження щитовидної залози, епілепсія, олігофренія, хвороба Альцгеймера, лейкоз, пороки ШКТ, ожиріння, зубні патології, когнітивні порушення.

Відео: Не такі, як ми думаємо. Як живуть люди з синдромом Дауна

діагностика захворювання

Для визначення синдрому Дауна у плода в період вагітності може бути запропонована пренатальна діагностика - проведення УЗД на виявлення ознак патології (тесту на вимір комірного простору плода), біохімічного подвійного аналізу на 11-13 терміні вагітності, і скринінгу 2 триместру між 16 і 22 тижнями - аналізу крові на естріол, альфа-фетопротеїн, ХГЧ. Проведені дослідження дають можливість розрахувати ймовірність народження дитини з хромосомною аномалією. При підозрах на розвиток синдрому Дауна у плода, рекомендують для встановлення більш точного діагнозу провести пренатальну інвазивної діагностики, яка полягає в біопсії хоріона, амніоцентез або кордоцентез з каріотипуванням плода. Дані дослідження відрізняються найбільшим ступенем точності постановки діагнозу, але також становлять загрозу для здоров`я матері і дитини, так як можуть спровокувати кровотеча, ушкодження внутрішніх органів жінки і травму плода.

Лікування та прогноз синдрому Дауна

У наш час синдром Дауна відноситься до невиліковних хвороб, можна тільки коригувати супутні патології недуги, іноді вимагають хірургічного втручання - вроджені вади серця, шлунково-кишкового тракту. Терміни життя таких хворих в останні десятиліття значно зросли і досягають 50-55 років. У дітей, які страждають синдромом Дауна, різна ступінь можливості навчання та соціалізації, залежна від їх інтелектуальних здібностей, стимулювання і виховання, а також психологічної підтримки людей, що оточують їх і допомагають адаптуватися в суспільстві. З такими малюками обов`язково повинен працювати невролог, фізіотерапевт, логопед, аудіології та інші фахівці.

Відео: "Такі, як і ми" синдром Дауна

Більшості дітей з синдромом Дауна вдається опанувати необхідними в повсякденному житті мінімальними побутовими та комунікаційними навиками. Відомі випадки, коли люди з даним захворюванням домагалися успіху в різних видах мистецтва, спорті, здобували вищу освіту і повністю змогли реалізувати себе як особистості.