Алкогольний синдром плода
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової трисомії по 18 аутомосоме, в результаті чого у дитини розвиваються множинні вади розвитку.
Даний порок отримав свою назву на честь генетика J. Edwardsа, який в 1960 році описав його симптоми. Було виділено близько 130 клінічних дефектів, властивих даної хромосомної аномалії.
Синдром Едвардса може бути виявлений в період виношування (пренатальний скринінг), але часто діагностується вже після народження дитини.
У зоні ризику опиняються переважно жінки, чий вік перевищив 45-річний бар`єр, саме у них можлива поява дітей з даною патологією. Слід зазначити, що немовлята жіночої статі з синдромом Едвардса (дивіться фото) народжуються в 3 рази частіше, ніж чоловічого.
До етіологічних чинників розвитку хромосомної аномалії слід віднести присутність зайвої 18-ї хромосоми (в диплоїдний набір міститься 3 замість 2) в каріотипі плодового яйця.
У нормі в людському організмі гамети, тобто статеві клітини жіночого і чоловічого організму, містять набір по 23 хромосоми, його називають гаплоїдним, в процесі зачаття вони зливаються з утворенням кариотипа плодового яйця - 46 хромосом, такий набір є нормальним.
Але в результаті мутацій генів (нерасхождение хромосом в ході мейотичного поділу) в 18-й парі формується одна зайва - 47 хромосома.
Дане порушення часто виникає в статевих клітинах організму до процесу запліднення, в результаті чого гамета отримує 24 хромосоми, і якщо вона зіллється з кліткою протилежної статі, запліднення призведе до утворення плодового яйця з трисомія.
В окремих випадках додаткову хромосому мають не всі клітини ембріона, таким чином виділяють 3 типу даного синдрому:
Така вагітність дещо відрізняється від нормальної, відзначається многоводие, малий розмір плаценти, плід недостатньо активний. При народженні дитина з синдромом Едвардса (дивіться фото) має низьку масу тіла не більше 2170 г, навіть якщо народився в термін або був переношу.
Дана патологія заявляє про себе своєрідними фенотипическими ознаками, зокрема:
У більшості випадків діти, народжені з синдромом Едвардса, як правило, не доживають до року, це обумовлено тяжкими порушеннями роботи всіх внутрішніх органів, несумісними з життям (серцево-судинна недостатність, асфіксія, пневмонія, кишкова непрохідність).
Особливе місце займає пренатальний скринінг, що дозволяє виявити тяжкі порушення у плода. У таких випадках показано штучне переривання вагітності за медичними показаннями.
Підтвердити наявність хромосомної патології допомагає УЗД плоду, а також доплерографія матково-плацентарного кровотоку, в ході досліджень виявляються множинні вади розвитку, малий розмір плаценти, багатоводдя, недорозвинення пупкової артерії.
Підтвердження діагнозу передбачає обов`язковий пренатальний біохімічний скринінг ( ХГЧ і PAPP, -фетопротеїн і вільний естріол).
При народженні живої дитини з синдромом Едвардса в обов`язковому порядку проводиться обширне обстеження для виявлення тяжких аномалій розвитку, вони включають огляд неонатологом, дитячим невропатологом, кардіологом, хірургом і урологом. Протягом перших годин з моменту народження невід`ємною частиною діагностики стану дитини є УЗД нирок і органів черевної порожнини, а також ехокардіографія.
У зв`язку з тим, що діти, народжені з даним дефектом, часто мають несумісні з життям аномалії розвитку, терапевтичні заходи мають на увазі під собою надання симптоматичної підтримки, яка спрямована на підтримку життєдіяльності організму, продовження якісних життєвих показників.
Що стосується прогнозу, то він в будь-яких випадках умовно несприятливий, новонароджені чоловічої статі не доживають до 3 місяців, а жіночого - до 10.
Умовно сприятливий перебіг відзначається у дітей з мозаїчною формою синдрому Едвардса.
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Артрезія стравоходу у новонароджених дітей - це вроджена патологія, порок розвитку, яка характеризується тим, що…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Вроджені вади розвитку інакше ще називають внутрішньоутробними. Але, чому вони виникають? Відповісти на ці питання нам…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері,…
Останнім часом народження дітей з синдромом Дауна стало не рідкістю, а закономірністю. Як правило, вірогідність…
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива ІсторіяВідео: Історії, розказані вночі. котячий крикСиндром…
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…
Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
Вентрікуломегалія у плода - це патологічний стан, що характеризується зміною розмірів мозкових шлуночків і здатне стати…
Вроджені вади розвитку являють собою певні аномалії розвитку, відхилення від нормальної будови людського організму, які…
Синдром Патау відноситься до хромосомної аномалії, у вигляді додаткової 13 хромосоми, яка порушує не тільки здоровий…
Проведення скринінгу при вагітностіКожна жінка під час вагітності проходить безліч аналізів і обстежень, і всі вони…
Відео: ВАГІТНІСТЬ 17-22 ТИЖДЕНЬ | ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТВже давно генетичний аналіз став нормою для вагітних. Навіщо його…