Алкогольний синдром плода
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки синдрому Ангельмана виражені у вигляді нападів, безладних хаотичних рухів кінцівок, а також вираженням яскравих емоцій без особливої на те причини.
У медицині синдром Ангельмана можуть називати як синдром сміється ляльки або синдром «петрушки».
Синдром Ангельмана був відкритий в 1965 році британським ученим на ім`я Гаррі Ангельманом, в честь якого власне і названо синдром. Хвороба подібної клінічної картини зустрічається досить часто. Приблизно кожен 15 дитина має відхилення у психічному розвитку. З огляду на те, що це тільки офіційно задокументовані випадки, то можна припустити, що кількість хворих з синдромом Ангельмана значно більше, ніж наведено вище.
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання. У генетичному коду дитини відбувається порушення, в результаті якого повністю відсутній 15-я хромосома.
У деяких випадках 15-а хромосома може піддатися мутації.
Якщо патологічних змін піддана материнська хромосома, то народжується дитина з синдромом Ангельмана, якщо чоловіча, то у плода розвивається синдром Прадера-Віллі.
Генетично синдром виникає в результаті спонтанного дефекту хромосом.
Синдром Ангельмана має чітко виражену симптоматику. це:
У дітей з раннього дитинства спостерігається гіперактивність.
Навчання дитини з синдромом Ангельмана в школі практично неможливо, так як такі діти не можуть сконцентруватися на одному об`єкті, їм досить складно сприймати інформацію. У 80% дітей зустрічаються напади епілепсії. Абсолютно для всіх хворих з синдромом Ангельмана властиві рухи кінцівок в хаотичному порядку, а також тремор пальців рук.
Також для хворих характерно те, що вони можуть сміятися абсолютно без будь-якого для цього приводу
Діти з синдромом Ангельмана пересуваються на негнучких ногах. Саме тому їх називають маріонетками.
Варто відзначити, що всі хворі з цим синдромом знаходяться в стані ейфорії і легкого щастя. Їм хочеться постійно плескати в долоні, веселитися і грати. Крім усього іншого вони мають дуже низькою концентрацією уваги на оточуючих об`єктах. Ці діти не можуть без сторонньої підтримки пересуватися на вулиці, ходити за покупками і т.д. Люди з синдромом Ангельмана повністю асоціальні.
Шкірний покрив у хворих цим синдромом гіперпігментірованних. Також у них постійно виділяється слина і їх мучить надзвичайно сильна спрага.
Судоми мучать хворих з синдромом Ангельмана починаючи з 3 років.
Діагностика проводиться на генетичному рівні, досліджується 15-я хромосома хворого.
На діагностику направляють всіх новонароджених з поніженнием гипотоническим тонусом, а також, якщо дитина має відставання в мові і виражені психо-емоційні дефекти.
Батькам в перші роки життя необхідно звернути пильну увагу на вираз обличчя дитини, на його поведінку, емоції, тремор кінцівок. Якщо у малюка не гнуться кінцівки і йому досить складно пересуватися, то це може бути сигналом синдрому Ангельмана.
Як і при всіх інших генетичних захворюваннях, конкретне лікування синдрому Ангельмана відсутня. Все, що можна зробити в даному клінічному випадку, це провести ряд заходів, які підвищать якість життя хворого.
Так, новонародженим, у яких відзначається гипотонус призначають спеціальний лікувальний масаж. Дитині з синдромом Ангельмана рекомендовано займатися за спеціальними методиками. Його мовні відхилення повинен коригувати логопед і дефектолог.
Якщо у дитини порушений біологічний ритм, то йому призначають гомеопатичні снодійне.
Якщо у дітей з синдромом Ангельмана порушений стілець, то в цьому випадку йому показані легкі проносні препарати.
Епілепсія у хворих контролюється за допомогою протисудомних засобів. В Європі та Америці подібні патологічні стани лікують за схемою аутизму. Так як хвороба аутизму і синдром Ангельмана мають схожі клінічні картини. У дітей з такими захворюваннями спостерігається гіперактивність поведінки, порушення мови, відсутність концентрації уваги, підвищена імпульсивність.
Запобігти народженню дитини з синдромом Ангельмана можливо, але тільки в разі консультації генетиків і повного обстеження, проведеного до зачаття дитини. Запобігти мутації генів можливо.
Якщо дитина з синдромом Ангельмана був народжений, то в разі правильного лікування і коригування поведінкових реакцій можливий успішний результат.
Дитину можна навчити сприймати інформацію і формулювати свої думки в слова і логічно вибудовані пропозиції.
Підвищення словникового запасу дитини сприятливо позначиться на адаптації дитини. Існують спеціальні програми для навчання дітей з синдромом Ангельмана. Хворих можна навчити самостійно приймати їжу, обслуговувати себе в побутовому плані. Але, в дорослому житті, людини з синдромом Ангельмана може очікувати порушення обміну речовин, ожиріння, сколіоз. Статевий розвиток у дітей з синдромом Ангельмана настає в природному біологічному віці.
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Карлсона. Дитина говорить з привидом?Напевно, всі пам`ятають відомий радянський мультик, на якому…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Апатит-абулічними синдром відноситься до психічного захворювання, при якому людина не має емоцій, йому все стає байдуже…
Відео: ФАС - Фетальний алкогольний синдромАлкогольні напої під час вагітності негативно впливають на малюка. Не дарма ж…
Синдром Аспергера відноситься до специфічної формі аутизму, при якій у людини порушено сприйняття світу. У кожної…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері,…
Останнім часом народження дітей з синдромом Дауна стало не рідкістю, а закономірністю. Як правило, вірогідність…
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій…
Відео: Синдром роздратованого кишечника. Симптоми, лікуванняНапевно, все неодноразово чули назву цього синдрому…
Відео: Синдром Туретта. Уривок з фільму "Чоловік за викликом"Ви, напевно, неодноразово зустрічали людей, у…
Відео: Маніакально-депресивний психозМаніакальним синдромом називають патологічний стан, що характеризується поєднанням…
Синдромом Аспергера називають розлад, що відноситься до функціонально аутизму, при якому, однак, здатність дітей до…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива ІсторіяВідео: Історії, розказані вночі. котячий крикСиндром…
Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
Відео: Синдром Аспергера або медитація?Синдром Аспергера можна охарактеризувати як довічне розлад, коли людина постійно…