Алкогольний синдром плода
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій виникає трисомия.
Синдром характеризується порушенням роботи центральної нервової системи, тобто у хворого такі діагнози, як мікроцефалія або ж голопрозенцефалія. Також у хворого з синдромом Патау:
Щоб діагностувати у дитини синдром Патау, необхідно провести пренатальний скринінг ще в утробі матері. У деяких випадках це роблять вже після народження дитини.
Якщо людина народилася з діагнозом синдром Патау, то йому призначають терапію, спрямовану на зміцнення всього організму. Також, в залежності, від вроджених дефектів, хворий піддається хірургічної корекції як зовнішніх, так і внутрішніх захворювань.
Синдром Патау відноситься до хромосомних аномалій. У медичній практиці цей синдром характеризується трисомія Д або ж трисомія 13.
Імовірність народження людини з діагнозом трисомия становить один до 7000. До групи ризику входять як чоловіки, так і жінки.
Вперше захворювання було описано в 17 столітті лікарем К.Патау. У той час були народжені діти, у яких спостерігалися дефекти або ж аномалії розвитку, що призводили до передчасних пологів або ж мимовільного аборту. Діти з даними синдромом мають нетривалу життя.
До основних причин виникнення сіндома Патау відноситься додаткова хромосома - 13 я за рахунком в генетичному коді.
Причини виникнення синдрому Патау не встановлені досі. На даний момент можна сказати, що генетичний збій може відбутися в результаті неправильного формування гамет
Відомо лише, що генетичний збій може відбутися під час формування гамет. Також лікарі-генетики встановили деяку взаємозв`язок між віком матері і народженням дитини з синдромом Патау. Але, яскраво вираженої залежності тут не спостерігається, як це наприклад може бути при синдромі Дауна. Не визначено також вплив на освіту і формування 13 хромосоми вплив інфекцій, а також наявність шкідливих звичок, несприятливого навколишнього середовища або ж захворювань батьків під час зачаття.
Мутирование хромосоми виникає в зародку і носить досить спонтанний характер. Тобто синдром Патау в медицині можна віднести до випадкових подій.
Спадкове прояв синдрому Патау виражено в наявності збалансованої траснлокаціі у батьків дитини.
Діти з синдромом патата мають ряд вроджених вад. У більшості випадків вони призводять до загибелі плоду ще в утробі матері. У 90% випадках подібні вагітності супроводжуються многоводием.
Діти з генетичною мутацією з`являються в схильний для цього термін. Але, їх вага становить приблизно 2, 5 кг. Спостерігається гіпертрофія плода.
Під час родой діяльності може статися асфіксія плода. У дитини з подібно генетичною мутацією виникають такі порушення, як:
Дисфункція центральної нервової системи виражена як:
Також дитина з синдромом Патау може народитися глухим. Порушення спостерігаються і з боку зорової функції. Зокрема, це може бути вроджена катаракта, дисплазія сітківки, гіпоплазія зорового нерва.
Внутрішні органи мають також ряд дефектів і аномалій, а саме:
Якщо дивитися на дефекти, які виникають за статевою приналежністю, то це:
У хворої на синдром Патау не сформований кістково-м`язовий скелет. Спостерігається полідактилія кистей і стоп зокрема. Положення кистей флексорного. Стопи нагадують візуально качалки. Людина не може повноцінно пересуватися.
Крім цього, дитина народжується з пупкової грижі.
Діти з синдромом Патау мають значні порушення в розумової діяльності. Цей стан характеризується як ідіотія. Діти хворі на синдром відстають у фізичному розвитку. Їм складно навчатися і сприймати інформацію.
Прогноз на народжених із синдромом Патау досить несприятливий. 95% хворих на цей синдром закінчує життя летальним результатом на першому році. Відсоток тих дітей, які доживають до 5 років - 15%. До 10 років доживає лише 1-2%.
Лікування синдрому Патау зводиться до терапії, спрямованої на підтримку стану хворого.
Також здійснюється профілактика інфекції і проводиться зміцнення імунітету.
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Відео: Лікування гідроцефальний синдрому і затримки мовного розвиткуГідроцефальний синдром у дітей - захворювання, яке…
Відео: Гідроцефальний синдром (водянка головного мозку)Гіпертензійного синдром або його ще називають гідроцефальний -…
Відео: Рахіт у дітей, ознаки рахіту у дітей, лікування рахіту у дітей, новонародженихМікроцефалія характеризується…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері,…
Останнім часом народження дітей з синдромом Дауна стало не рідкістю, а закономірністю. Як правило, вірогідність…
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
Відео: Синдром Туретта. Уривок з фільму "Чоловік за викликом"Ви, напевно, неодноразово зустрічали людей, у…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Відео: Аутизм у дітей. Аутизм, що це за хворобаПорушення психічного розвитку (або НПР) - це стан, що характеризується…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива ІсторіяВідео: Історії, розказані вночі. котячий крикСиндром…
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…
Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової…
Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової…