Синдром едвардса: причини, ознаки і лікування

Симптоми синдрому Едвардса

Дитина, якій поставлено діагноз «трисомия» народжується з недостатньою масою тіла - близько двох кілограм. Вагітність при цьому протікає абсолютно природно, без явних відхилень. У рідкісних випадках жінка може носити дитину понад визначений термін - 10 місяців і вище.

Діти з вродженим генетичним захворюванням мають наступні ознаки:

• Невеликий розмір голови, деформований потилицю;
• Вушні раковини розташовані нижче фізіологічної норми, при цьому мочка і зовнішній слуховий прохід атрофовані;
• Щелепи деформовані в більшу або меншу сторону;
• Овал обличчя спотворено вродженої гримасою;
• Очні яблука недостатньо розвинені - вони можуть бути короткі або занадто вузькі;
• Грудна клітка звужена і деформована;
• Кінцівки недорозвинені, візуально помітні аномалії. У деяких випадках стопи мають перетинки - ефект «качиних лапок»;
• Має місце бути вовча паща і заяча губа;
• Внаслідок розумового розвитку, у немовляти не розвинений інстинкт смоктання молочних залоз;
• Зовнішні статеві органи видозмінені і деформовані: у дівчаток клітор досягає величезних розмірів, у хлопчиків пошкоджений статевий орган і зміщені яєчка;
• Пороки серця, які притаманні всім дітям з синдромом Едвардса;
• Відхилення в розумовому розвитку в 100% випадках.

60% дітей з діагнозом «трисомия» не доживають до півроку. Більшість завмирає ще в утробі матері, що призводить до мимовільного аборту. Тільки 5% дітей можуть прожити рік-півтора з дня появи на світ.

Імовірність народження дитини з генетичними відхиленнями збільшуються з віком жінки. Чим старше майбутня мати, тим вище ризик появи аномалій розвитку плода.

Діагностика синдрому Едвардса

Поставити діагноз трисомії лікар допоможе лише після фізичного огляду немовляти. Для уточнення синдрому, при бажанні батьків можна зробити генетичний тест на визначення кількості хромосом.

Так як статистика показує, що більшість дітей з синдромом Едвардса не доживають до року, то з кінця 20 століття абсолютно всім вагітним протягом першого триместру необхідно пройти УЗД плоду.

Якщо плоду 4 тижні і більше, то є всі шанси для встановлення відхилень в його фізичному розвитку. Додатковим фактором, що насторожує для лікаря має стати наявність великої кількості навколоплідних вод.

На 11 тижні вагітності для підтвердження діагнозу проводять кариотипирование плода.

На 12 тижні вагітну направляють у стаціонар для тижневого визначення аномалій у розвитку плоду. До методик визначення відносяться: ехографія, дослідження маркерів крові, визначення гормонального фону, а також генетична діагностика.

На 13 тижні вагітності можливе проведення аналізу під назвою біопсія ворсин хоріона. Суть її полягає в тому, що у вагітної жінки за допомогою пункції тонкою голкою забирають невелику ділянку плаценти.

На 18 тижні вагітності стає можливим провести амніоцентез. Цей метод полягає в проникненні зонда в амніотичну оболонку плода для забору клітин.

На 20 тижні вагітної проводять кордоцентез пуповини - Забір пуповинної крові, яка дозволить дати остаточний висновок про наявність мутації плода.

Лікування синдрому Едвардса

На даний момент не існує медикаменту, який міг би вирішити цю генетичну мутацію на етапі формування плоду.

За допомогою хірургічного втручання можливо полегшити життя дитині, але якщо звернутися до статистики, вона триватиме не більше року. Продовжити життя малюка можна лише за допомогою постійного спостереження медиків.