Алкогольний синдром плода
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, обумовлене часткової або повної втратою фрагмента плеча хромосоми 5 (5р-). Вперше ця патологія була описана в 1963 році Жером Лежен, французьким педіатром і генетиком, тому дане захворювання також називають синдромом Лежена. Частота народження хвороби становить 1 / 40-50 тисячам новонароджених, дівчатка схильні до цього недугу в більшій мірі, ніж хлопчики. Малюкам з хромосомної мутацією притаманний плач (через недорозвиненість гортані) нагадує крик або нявкання кішки, що і стало причиною образного назви патології.
Причиною розвитку синдрому Лежена є відсутність від 1 / 3-1 / 2 для більш точної довжини сегмента плеча п`ятої хромосоми. Викликає делецию в 10% випадків генетична спадковість, наслідок незбалансованої транслокації, носіями якої є батьки і в 90% - випадкові мутації. Несприятливі фактори, що роблять негативний і шкідливу дію на статеві клітини і подальше формування зиготи, можуть спровокувати виникнення дефекту хромосоми. Назвемо основні причини синдрому котячого крику:
Також слід врахувати високу ймовірність народження дитини з синдромом котячого крику в сім`ях, де вже є діти з даними хромосомним захворюванням.
До ознак синдрому котячого крику відносять:
Іноді зустрічається високе небо і розщеплення верхньої губи.
Дітям з даною патологією часто притаманні такі вроджені захворювання: пороки серця, пупкові і пахові грижі, клишоногість, вивихи стегна, плоскостопість, хвороби сечостатевої та травної системи (гідронефроз, непрохідність кишки та ін.), очні захворювання (катаракта, косоокість). У малюків з синдромом котячого лементу спостерігається порушення процесу ковтання і смоктання, м`язова гіпотонія, пригніченість рефлексів. З віком прояви окремих ознак змінюються - зникає плач схожий на крик кішки (на другому році життя майже у третини дітей), кругле обличчя і гіпотонія м`язів, але більш яскраво виявляється косоокість, мікроцефалія, посилюється недолік психомоторного розвитку. Діти сильно відстають в розумовому і фізичному розвитку, відрізняються гіперактивністю, схильністю до істерик і агресивністю.
При наявності випадків хромосомних патологій у членів сім`ї слід провести генетичну консультацію і тестування під час періоду планування вагітності. При вагітність синдром Лежена у плода може бути виявлений при проходженні ультразвукового дослідження, для встановлення остаточного діагнозу рекомендована інвазивна пренатальна діагностика. Після народження дитини діагноз синдром котячого крику ставиться на підставі спостережуваних ознак властивих патології, а для підтвердження діагнозу потрібне проведення цитогенетичного дослідження. Так як хромосомної мутації може супроводжувати цілий ряд різних вад, новонародженому в обов`язковому порядку необхідний огляд фахівців - кардіолога, уролога, офтальмолога, ортопеда і інших.
В даний час не існує специфічної терапії синдрому Лежена, патологія є невиліковною. Всі лікувальні дії мають на меті усунення або послаблення проявів супутніх синдрому вроджених захворювань внутрішніх органів. Саме ці вади, а не генетичний дефект, є причиною смерті хворих в перші роки життя, і лише близько 10% з них досягають підліткового віку. Разом з тим є дані про поодинокі випадки досягнення 50- і 60-річного віку хворих з даною хромосомною патологією. Лікування синдрому котячого крику є симптоматичним, часто вимагає хірургічної корекції вад серця, контролю кардіохірурга, консультацій нефролога і уролога при ураженні сечовидільної системи. Для підтримки життєвих функцій хворого і психомоторного розвитку проводяться регулярні курси масажних процедур, медикаментозної терапії, фізіотерапії, ЛФК. Дітям з синдромом Лежена необхідні заняття з дефектологами, логопедами, психологами, постійне спостереження невролога і фізіотерапевта.
Довготривалі прогнози фахівців при синдромі котячого крику не є сприятливими. Слід пам`ятати, що тривалість і якість життя хворого в першу чергу залежить від розмірів делеції, ступеня тяжкості вроджених вад, кваліфікованої медичної допомоги, а також професійного рівня психологів і педагогів, які займаються з дитиною.
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Відео: Рахіт у дітей, ознаки рахіту у дітей, лікування рахіту у дітей, новонародженихМікроцефалія характеризується…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері,…
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Відео: Мукополісахарідоз в БілорусіїМукополісахарідоз - спадкове захворювання сполучної тканини, пов`язане з порушенням…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: Міленіна Аріна. Синдром Денді Уокера.Синдром Денді-Уокера є вроджену патологію, яка виражається у вигляді…
На синдром Марфана називають патологію, що характеризується недорозвиненням сполучної тканини у дітей в ембріональному…
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…
Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової…
Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок…
Синдром Рея - рідкісне і вкрай небезпечне захворювання, що вражає дітей і підлітків (найчастіше у віці 4-12 років),…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
Вроджені вади розвитку являють собою певні аномалії розвитку, відхилення від нормальної будови людського організму, які…
Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової…