Синдром котячого крику

Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива Історія

Синдром котячого крику - генетична патологія

Відео: Історії, розказані вночі. котячий крик

Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, обумовлене часткової або повної втратою фрагмента плеча хромосоми 5 (5р-). Вперше ця патологія була описана в 1963 році Жером Лежен, французьким педіатром і генетиком, тому дане захворювання також називають синдромом Лежена. Частота народження хвороби становить 1 / 40-50 тисячам новонароджених, дівчатка схильні до цього недугу в більшій мірі, ніж хлопчики. Малюкам з хромосомної мутацією притаманний плач (через недорозвиненість гортані) нагадує крик або нявкання кішки, що і стало причиною образного назви патології.

Причини синдрому котячого крику

Причиною розвитку синдрому Лежена є відсутність від 1 / 3-1 / 2 для більш точної довжини сегмента плеча п`ятої хромосоми. Викликає делецию в 10% випадків генетична спадковість, наслідок незбалансованої транслокації, носіями якої є батьки і в 90% - випадкові мутації. Несприятливі фактори, що роблять негативний і шкідливу дію на статеві клітини і подальше формування зиготи, можуть спровокувати виникнення дефекту хромосоми. Назвемо основні причини синдрому котячого крику:

  • Спадковість. Хромосомна мутація може бути виявленої як у батьків, так і у інших членів сім`ї;
  • Несприятливий вплив зовнішнього середовища, підвищений радіоактивний фон;
  • Наркотики. Характеризуються руйнівною дією на організм і поразкою генетичного апарату клітин;
  • Куріння і алкогольна залежність. Мають негативний вплив на клітини всіх органів, особливо це проявляється у ставленні статевих клітин і зародка в період вагітності;
  • Лікарські засоби та сильнодіючі хімічні препарати, які використовуються матір`ю в першому триместрі вагітності.

Також слід врахувати високу ймовірність народження дитини з синдромом котячого крику в сім`ях, де вже є діти з даними хромосомним захворюванням.

Ознаки синдрому котячого крику

До ознак синдрому котячого крику відносять:

  • Маленький вага новонародженого (до 2,5 кг) при доношеній вагітності без відхилень;
  • Плач дитини, схожий на нявкання кішки (внаслідок вузького просвіту гортані і тонких м`яких хрящів);
  • Кругле місяцеподібне обличчя;
  • Гипертелоризм (занадто велика відстань між очима або іншими парними частинами тіла);
  • Епікант (складка у внутрішнього кута ока);
  • Антімонголоідний розріз очей;
  • Мікроцефалія (недостатні розміри черепа і головного мозку);
  • Мікрогенія (недорозвинена нижня щелепа);
  • Коротка шия з крилоподібними складками шкіри;
  • Ніс з уплощенной спинкою.

Іноді зустрічається високе небо і розщеплення верхньої губи.

Супутні хвороби пороки

Дітям з даною патологією часто притаманні такі вроджені захворювання: пороки серця, пупкові і пахові грижі, клишоногість, вивихи стегна, плоскостопість, хвороби сечостатевої та травної системи (гідронефроз, непрохідність кишки та ін.), очні захворювання (катаракта, косоокість). У малюків з синдромом котячого лементу спостерігається порушення процесу ковтання і смоктання, м`язова гіпотонія, пригніченість рефлексів. З віком прояви окремих ознак змінюються - зникає плач схожий на крик кішки (на другому році життя майже у третини дітей), кругле обличчя і гіпотонія м`язів, але більш яскраво виявляється косоокість, мікроцефалія, посилюється недолік психомоторного розвитку. Діти сильно відстають в розумовому і фізичному розвитку, відрізняються гіперактивністю, схильністю до істерик і агресивністю.

діагностика захворювання

Спадковість - основна причина синдрому котячого крикуПри наявності випадків хромосомних патологій у членів сім`ї слід провести генетичну консультацію і тестування під час періоду планування вагітності. При вагітність синдром Лежена у плода може бути виявлений при проходженні ультразвукового дослідження, для встановлення остаточного діагнозу рекомендована інвазивна пренатальна діагностика. Після народження дитини діагноз синдром котячого крику ставиться на підставі спостережуваних ознак властивих патології, а для підтвердження діагнозу потрібне проведення цитогенетичного дослідження. Так як хромосомної мутації може супроводжувати цілий ряд різних вад, новонародженому в обов`язковому порядку необхідний огляд фахівців - кардіолога, уролога, офтальмолога, ортопеда і інших.

Лікування синдрому котячого крику

В даний час не існує специфічної терапії синдрому Лежена, патологія є невиліковною. Всі лікувальні дії мають на меті усунення або послаблення проявів супутніх синдрому вроджених захворювань внутрішніх органів. Саме ці вади, а не генетичний дефект, є причиною смерті хворих в перші роки життя, і лише близько 10% з них досягають підліткового віку. Разом з тим є дані про поодинокі випадки досягнення 50- і 60-річного віку хворих з даною хромосомною патологією. Лікування синдрому котячого крику є симптоматичним, часто вимагає хірургічної корекції вад серця, контролю кардіохірурга, консультацій нефролога і уролога при ураженні сечовидільної системи. Для підтримки життєвих функцій хворого і психомоторного розвитку проводяться регулярні курси масажних процедур, медикаментозної терапії, фізіотерапії, ЛФК. Дітям з синдромом Лежена необхідні заняття з дефектологами, логопедами, психологами, постійне спостереження невролога і фізіотерапевта.

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ

Довготривалі прогнози фахівців при синдромі котячого крику не є сприятливими. Слід пам`ятати, що тривалість і якість життя хворого в першу чергу залежить від розмірів делеції, ступеня тяжкості вроджених вад, кваліфікованої медичної допомоги, а також професійного рівня психологів і педагогів, які займаються з дитиною.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:

ІНШЕ

Алкогольний синдром плода фото

Алкогольний синдром плода

Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…

Клайнфельтера синдром фото

Клайнфельтера синдром

Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…

Мукополісахарідоз фото

Мукополісахарідоз

Відео: Мукополісахарідоз в БілорусіїМукополісахарідоз - спадкове захворювання сполучної тканини, пов`язане з порушенням…

Синдром дауна фото

Синдром дауна

Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…

Синдром денді-уокера фото

Синдром денді-уокера

Відео: Міленіна Аріна. Синдром Денді Уокера.Синдром Денді-Уокера є вроджену патологію, яка виражається у вигляді…

Синдром марфана фото

Синдром марфана

На синдром Марфана називають патологію, що характеризується недорозвиненням сполучної тканини у дітей в ембріональному…

Синдром патау фото

Синдром патау

Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…

Синдром прадера-віллі С„РѕС‚Рѕ

Синдром прадера-віллі

Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок…

Синдром рея фото

Синдром рея

Синдром Рея - рідкісне і вкрай небезпечне захворювання, що вражає дітей і підлітків (найчастіше у віці 4-12 років),…

Синдром вільямса фото

Синдром вільямса

Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…

Вроджені вади розвитку фото

Вроджені вади розвитку

Вроджені вади розвитку являють собою певні аномалії розвитку, відхилення від нормальної будови людського організму, які…

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » » Синдром котячого крику