Синдром дауна: ризики, аналіз на синдром дауна

Відео: Олена Малишева. синдром Дауна

Вік чоловіка ніяк не впливає на народження дитини з синдромом Дауна. Медики пояснюють це тим, що яйцеклітина формується у жінки з її народженням, тобто в дитинстві. Тому, на протязі всього життя, яйцеклітина накопичує хвороби і наслідки негативних факторів в житті жінки. Впливає все: починаючи від екології, закінчуючи перенесеними захворюваннями.

Як проявляється синдром Дауна у дитини?

Особливих дітей ви відразу помітите по незвичайного поводження. Це можуть бути як фізичні недосконалості, так і неадекватна реакція на те, що відбувається. Практично завжди у дітей з синдромом Дауна спостерігаються хвороби серця, нирок, шлунково-кишкового тракту, а також центральної нервової системи і головного мозку.

25% дітей, народжених із синдромом Дауна, вмирають в перший рік життя від захворювань, несумісних з життям.

Від того, в якій формі буде протікати слабоумство, - в легкій або ж важкою, залежить те, як виховали таку дитину. Якщо вже з перших днів життя малюка потрібно розвивати не тільки розумово, але і фізично. Спеціальні методики розвитку допомагають дітям адаптуватися в суспільстві і навіть отримати освіту. Правильний підхід у вихованні допомагає дітям спілкуватися з однолітками, отримувати знання та навчатися. Особливі діти з легкістю можуть освоїти просту професію і навіть працювати.

Люди з синдромом Дауна в середньому живуть до 50 років. При цьому вони можуть знайти собі пару і народити абсолютно здорових дітей.

Скринінг для виявлення дитини з синдромом Дауна

Зрозуміти і прийняти дитину з синдромом Дауна жінка може ще під час вагітності. Робиться це за допомогою УЗД, аналізу крові і скринінгу. Спеціальна комп`ютерна програма може прорахувати генетичний код вашої дитини і вказати ймовірність ризику народження особливого малюка.

За допомогою скринінгу можна виявити зародок з синдромом Дауна вже в перші тижні вагітності.

Жінок, які стають на облік в жіночу консультацію, прийнято класифікувати за медичними показниками на тих, хто входить в зону підвищеного ризику і відповідно - зниженого. Але, варто сказати, що скринінгова програма може і помилитися. Неодноразово були випадки, що жінка, яка відноситься до зони підвищеного ризику, народжувала абсолютно здорову дитину.

Який ризик вважається підвищеним?

Якщо ризик перевищує позначку 1: 380, то він вважається підвищеним. В такому випадку вагітна направляється на додаткове дослідження навколоплідних вод. Після отримання результату цього аналізу, лікар може зробити висновок і поставити діагноз.

Відео: Неінвазивний скринінговий тест ДНК плода

Якщо ризик нижче 380, то найімовірніше жінка народить фізично і розумово здорової дитини.

Скринінг включає в себе аналіз крові і ульразвукового дослідження плоду. Біохімічний аналіз крові може показати, як змінюється білок в крові жінки протягом кількох тижнів вагітності. Встановлено, що рівень білка в крові вагітної жінка безпосередньо впливає на показники розвитку плода.

Також необхідно буде здати кров на визначення генетичного відхилення і мутацій у плода. Так як в крові матері міститься незначна кількість ДНК дитини, то вже на ранній стадії можна визначити парність і кількість хромосом. Точність такого аналізу складає 99%.

УЗД плоду проводиться на 11-13 тижні вагітності і робиться воно в воротнічкової зоні дитини. Встановлено зв`язок між діаметром рідини в цій зоні і ризиком розвитку генетичних відхилень у плоду. Чим більше рідини виявлено, тим вище ймовірність того, що у дитини буде синдром Дауна.

Вже на 10 тижні вагітності можна з ймовірністю до 80% встановити генетичну мутацію плода. Підтвердити або спростувати діагноз можна за допомогою потрійного аналізу білків в крові майбутньої матері. І як 100% підтвердження синдрому Дауна вагітної призначають УЗД і хромосомний аналіз крові.

Чим раніше вагітна стане на облік в жіночу консультацію і здасть всі вищевказані аналізи, тим більша ймовірність того, що на світ з`явиться здоровий малюк.