Алкогольний синдром плода
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Синдром Патау відноситься до хромосомної аномалії, у вигляді додаткової 13 хромосоми, яка порушує не тільки здоровий розвиток дитини, а й супроводжується патологією нирок, серця та інших органів.
Ризик виникнення цього синдрому збільшується у породіль старше 33 років.
Основною причиною розвитку патології є трисомія - освіту додаткової 13 хромосоми, тобто кожна клітина матиме 3 копії, тоді як нормою вважається 2.
Також патологія може виникати в момент, коли будь-яка частина 13 хромосоми прикріпляється до іншого безпосередньо в момент зачаття. Слід зазначити, що даний синдром не передається генетично, а виникає як непередбачувана випадковість при формуванні яйцеклітини і сперматозоїдів. У разі, коли відбувається помилка при діленні клітин, з`являються репродуктивні клітини, але число їх хромосом буде аномальним.
Синдром Патау виникати і на тлі транслокации, коли відбувається перенесення частини хромосоми на неідентичних хромосому. Небезпека цього явища в тому, що абсолютно здорова людина може бути носієм транслокації, тому, ризик народження дитини з цією аномалією більше 50%.
Дитина, у якого сформувалася така аномалія, володіє певними ознаками.
З боку центральної нервової системи:
З боку опорно-рухової системи та шкіри:
З боку сечостатевої системи:
У деяких випадках може спостерігається аномалія серцево-судинної системи, наприклад, порок серця або утворення єдиної пуповинної артерії.
Також слід зазначити, що діти, які страждають цим захворюванням, значно відстають у розумові розвитку по відношенню до своїх однолітків. Синдром Патау робить негативний вплив не тільки на розумовий, а й на фізичний розвиток. Такі діти з великими труднощами сприймають нову інформацію, а фізичні вправа для них стають непосильною працею.
Сьогодні прогрес в області медицини дозволяє визначити наявність аномалій ще до народження дитини. УЗД - діагностика і біохімічні маркери успішно встановлюють факт відхилення у розвитку плоду, а також можуть розрахувати в процентному співвідношення ризик народження дитини з даними синдромом.
Пацієнтам, у яких ризик народити дитину з синдромом Патау завищений, рекомендується проходити ряд лабораторних досліджень в період вагітності. Саме вони дозволять визначити розвиток плода, то, як протікає вагітності і вчасно виявити аномалії. Як показує практика, нерідко майбутня мама воліє провести переривання вагітності, при виявленні синдрому на ранньому терміні. У разі, коли дослідження раніше не проводилися, встановити наявність аномалії Патау можливо після народження дитини за зовнішніми ознаками. Однак проводити додаткові аналізи вкрай необхідно, саме вони дозволять на 100% підтвердити синдром Патау. Також проводиться детальна діагностика роботи внутрішніх органів і визначення тяжкості їх ураження.
Схема лікування дітей з синдромом Патау складається індивідуально, виходячи із загального стану дитини. Терапія буде зосереджена на певних фізичних проблемах, наприклад, порок серця, який супроводжує захворювання або аномалії сечостатевої системи.
Варто відзначити, що практично всі діти з даними синдромом починають боротися за життя з перших днів. Через важких захворювань серця і ЦНС смертність дітей в перший місяць життя становить майже 85%.
Повністю вилікувати дитину від синдрому Патау неможливо, оскільки хвороба закладена на хромосомному рівні. Можливе застосування операційних методів для вирішення зовнішніх дефектів або усунення патологій внутрішніх органів. Також необхідно вдаватися до допомоги психологів, логопедів, фахівців в галузі фізичної культури. На жаль, ці плани не зможуть вилікувати дитину, але допоможуть йому пристосуватися до життя і значно полегшувати симптоматику.
Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?Алкогольний синдром плода - це фізіологічне і розумовий відхилення…
Відео: Рахіт у дітей, ознаки рахіту у дітей, лікування рахіту у дітей, новонародженихМікроцефалія характеризується…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Вроджені вади розвитку інакше ще називають внутрішньоутробними. Але, чому вони виникають? Відповісти на ці питання нам…
Відео: ФАС - Фетальний алкогольний синдромАлкогольні напої під час вагітності негативно впливають на малюка. Не дарма ж…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері,…
Останнім часом народження дітей з синдромом Дауна стало не рідкістю, а закономірністю. Як правило, вірогідність…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Відео: Аутизм у дітей. Аутизм, що це за хворобаПорушення психічного розвитку (або НПР) - це стан, що характеризується…
Полідактилія прийнято називати вроджену анатомічну аномалію, що характеризується наявністю додаткових пальців на руках…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива ІсторіяВідео: Історії, розказані вночі. котячий крикСиндром…
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…
Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової…
Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової…