Діагностика синдромів у плода

Відео: ембріоскопії (EMBRYOSCOPY). Вади розвитку плода 12 тижнів

порівняння методів

Британські вчені проводили порівняння скринінгових методик. Було визначено, що найбільш достовірним методом є - ультразвук воротнічкової зони плода. Чому саме цей метод? Тому що у плода на терміні вагітності від 11 до 13 тижнів починає формуватися підшкірна рідина, яка розташовується в задній частині шиї. Але, мінус цього методу діагностики в тому, що не в кожній клініці є спеціальне обладнання. Також, незважаючи на те, що цей метод є найбільш сучасним і ефективним серед усіх тих, які визначають синдроми у плода, його достовірність становить приблизно 20%. Тому, не варто виключати того моменту, що діагностика може показати ризик народження плода з синдромом Дауна, а насправді дитина абсолютно здорова. Такі випадки в клінічній практиці були і не варто їх виключати.

Відео: Неинвазивная пренатальна діагностика Prenetix

комбінована методика

Комбінована методика дослідження синдромів у плода має на увазі дослідження за допомогою ультразвуку товщини воротнічкової зони і додатково аналіз венозної крові на біохімічні маркери, які покажуть - чи є ризик розвитку синдромів у плода.

У проміжку між 10 і 13 тижнями вагітності у жінки береться кров для визначення плазмового протеїну і -субодиниці хоріонічного гормону людини.

Потім, щоб остаточно упевнитися, що дитина абсолютно здорова, рекомендується на терміні від 16 до 18 тижнів вагітності зробити потрійний тест. Під потрійним тестом розуміють дослідження рівня жіночого статевого гормону - естріолу, а також хоріонічного гонадотропіну людини і альфа-фетопротеїну.

Якщо говорити про достовірність саме цієї методики, то вона становить близько 1%. Тому, її можна назвати достовірною. У разі, якщо є ризик народження дитини з синдромами, то вагітну додатково направляють на дослідження амніотичної рідини.

Етап планування вагітності

Сучасні можливості медицини дають право майбутнім молодим батькам на етапі планування вагітності виявити можливі ризики і запобігти їм. Приклад не зовсім підходить до цієї ситуації, але все ж - це сфера медицини. Якщо ви будете для профілактики 2-3 рази на рік відвідувати лікаря-стоматолога, то в такому випадку ризик того, що у вас раптово запалиться і заболят ясна і зуби мінімальний або ж практично відсутній. Також і тут. Майбутні батьки на етапі планування вагітності можуть пройти спеціальний генетичний скринінг. Варто відзначити, що ця процедура є абсолютно доступною, ефективною і справді безпечною. А ще, з її допомогою ви заощадите нерви вже на етапі вагітності і не будете переживати про те, що є ризик народження дитини з синдромами і патологіями.

Загальна інформація

Для того, щоб переконатися, що з репродуктивною системою чоловіки і жінки все в порядку, необхідно не тільки відвідати гінеколога і уролога, але також і медичного генетика. Як правило, молоді пари про існування такого лікаря навіть не підозрюють.

Відео: Вероніка Уланова. Діагностика антифосфоліпідного синдрому

Генетичний скринінг - це єдина можливість виявити ризик носійства аномальних генів у майбутніх батьків. І тут не варто довіряти народною думкою про те, що всі бабки в роду в поле народжували і діти були здоровими. А чи знаєте ви, що бабки в той час народжували близько 20 разів і з цих 20-ти виживали тільки 4 дітей і причому це вважалося нормальним звичним явищем. Зараз, як ми знаємо, пари народжують одну дитину і на цьому, як правило, зупиняються. Також, просто неможливо стверджувати, що в роду не було ніяких спадкових захворювань. Ви не можете проаналізувати генетичний матеріал всіх ваших покійних предків.

Навіть, якщо у пари будуть виявлені «дефектні» гени, все одно є можливість народження здорової дитини за допомогою використання допоміжних репродуктивних технологій. Це та методика, завдяки якій лікарі-генетики можуть в лабораторних умовах відібрати ембріони тільки зі здоровими генами.