Синдром марфана - причини, симптоми, лікування
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
На синдром Марфана називають патологію, що характеризується недорозвиненням сполучної тканини у дітей в ембріональному або постнатальному періоді, що обумовлено структурними дефектами колагену і супроводжується ураженням переважно опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи і очей.
Згідно з даними різних авторів, частота розповсюдженості цього захворювання становить 1 випадок на кожні 10-20 тис. Новонароджених, без статевої та расової приналежності.
Синдром Марфана - це вроджена аномалія розвитку, що успадковується по аутосомно-домінантним типом. В основі патології лежить мутація в гені FBN1, який відповідає за синтез фибриллина - структурного білка міжклітинної матриксу, що є найважливішим з`єднанням, що надає еластичність і скоротність сполучної тканини.
Таким чином, основною причиною розвитку синдрому Марфана є дефіцит фибриллина, який призводить до порушення формування волокнистих структур, втрати пружності і міцності сполучної тканини і, як наслідок, до неможливості витримувати фізіологічні навантаження.
Приблизно в 75% випадків виявляється сімейний тип спадкування цього синдрому, в інших 25% - первинна мутація.
Згідно з дослідженнями, чим більше вік батька (особливо після 35 років), тим вище ризик народження дитини з синдромом Марфана.
Синдром Марфана поділяють на кілька видів залежно від кількості уражених у людини систем на:
За характером перебігу синдром підрозділяється на стабільний і прогресуючий.
Клінічній картині даної патології властиві ураження багатьох і різних життєво важливих органів і систем організму: скелета, очей, нервової і серцево-судинної систем.
У більшості випадків ознаками синдрому Марфана є:
В середньому довжина тіла у дівчаток з синдромом Марфана становить 52,5 см при народженні, остаточний зріст - 175 см, у хлопчиків - 53 і 191 см відповідно.
Також цього захворювання властиві порушення функцій суглобів (гіпермобільність), деформація хребта (кіфоз, вивихи і підвивихи шийного відділу, сколіоз, спондилолістез, кіфосколіоз), протрузія вертлюжної западини, плоскостопість.
У клінічній картині синдрому домінує серцево-судинна патологія, яка часто і визначає результат захворювання. Виявляється вадами розвитку перегородок і клапанного апарату серця, дефектами структури стінок судин, зокрема великих гілок легеневої артерії і аорти, а також вродженими вадами серця: стенозом легеневої артерії, дефектом міжпередсердної і міжшлуночкової перегородки, коарктацией аорти і т.д.
Найнесприятливіша форма синдрому Марфана, що виявляється вже при народженні в класичному варіанті, призводить до прогресуючої серцевої недостатності і, як наслідок, до летального результату протягом першого року життя.
У більшості випадків ознакою синдрому Марфана є і патологія органу зору, що характеризується короткозорістю, косоокістю, гіпоплазією циліарного м`яза і райдужної оболонки, збільшенням розміру і уплощением рогівки, ектопією кришталика, зміною калібру судин сітківки.
Також у дітей з цією патологією діагностується ураження нервової та бронхолегеневої систем та інших органів: ектопія нирок, розриви і вивихи зв`язок, варикозне розширення вен, стегнові та пахові грижі, опущення сечового міхура і матки у дівчаток, ураження шкіри і м`яких тканин.
Синдрому Марфана характерний високий викид адреналіну, що є причиною гіперактивності, нервового збудження, а іноді розумової обдарованості і розвитку неординарних здібностей.
Остаточний діагноз може бути поставлений тільки після комплексного обстеження пацієнта, в якому беруть участь генетик, ортопед, кардіолог і офтальмолог.
Метою генетиків є вивчення сімейної історії і в тому числі виявлення близьких родичів, які померли від серцево-судинних захворювань. З метою діагностики синдрому Марфана кардіолог призначає ехокардіограму, ЕКГ, рентген грудної клітки. Офтальмолог обстежує ока за допомогою щілинної лампи з метою виявлення вивиху кришталика або будь-яких інших патологій. Ортопед обстежує грудну клітку і хребет на наявність сколіозу, плоскостопості і т.п.
Якщо підтверджується версія спадковості, то для постановки остаточного діагнозу потрібно наявність характерних ознак синдрому Марфана як мінімум в двох системах організму. У тому випадку якщо спадковості немає, то необхідно підтвердження ураження хоча б трьох систем організму.
Певних методів лікування синдрому Марфана, на жаль, не існує. Головна мета терапії - усунення супутніх патологій та попередження ускладнень.
Лікування прогресуючого сколіозу проводиться фізіотерапевтичними процедурами і механічним зміцненням скелета, в окремих випадках проводиться хірургічна корекція.
Деяким хворим показана хірургічна пластика аорти, аортального та мітрального клапанів.
Корекція зору здійснюється за допомогою окулярів або лінз, при необхідності призначається лікування катаракти, глаукоми і т.д.
Таким чином, всім пацієнтам показана симптоматична терапія.
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання,…
Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій…
Синдром Такаясу характеризується запальним ураженням аорти та її відділів, а також артеріальних гілок. До сих пір…
Відео: People With Down Syndrome Speak OutСиндром Вернера є рідкісним спадковим аутосомно-рецесивним і…
Порушення роботи опорно-рухового апарату найбільш поширена патологія серед всіх вікових категорій. До таких патологій…
Відео: "Пульс - Кіста головного мозку" ефір від 19.08.15Арахноідальная кіста являє собою доброякісне…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Міксома - це первинне доброякісне новоутворення серця з внутрішньошлуночкових або внутрішньопередсердної зростанням. На…
Відео: Мукополісахарідоз в БілорусіїМукополісахарідоз - спадкове захворювання сполучної тканини, пов`язане з порушенням…
Недостатність аортального клапана - один з пороків серця, при якому аортальний отвір повністю не закривається під час…
Відео: Синдром Адді. Від чого очі різніСиндром Горнера (або окулосімпатіческій синдром) - це патологія вегетативної…
Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота…
Відео: Міленіна Аріна. Синдром Денді Уокера.Синдром Денді-Уокера є вроджену патологію, яка виражається у вигляді…
Відео: У малюка Синдром нечутливості до болю Моя Жахлива ІсторіяВідео: Історії, розказані вночі. котячий крикСиндром…
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну…
Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової…
Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, назване по імені вченого, який…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
Хвороба сполучної тканини - це колагеноз. У цей складний патологічний процес залучається не тільки шкіра людини, а й…
Відео: Дисплазія сполучної тканини - Олександр ВасильєвДисплазія сполучної тканини являє собою патологію, при якій…
Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової…