Хвороба фабрі - причини, симптоми, діагностика та лікування
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються…
Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние руху пацієнта (хорея), Неспокійна поведінка, деградація особистості і інтелектуальних здібностей, які в кінцевому підсумку призводять до недоумства.
Можливо перебіг захворювання разом з психічними розладами та хореїчним гіперкінезом.
В даний час лікування хвороби Хантінгтона, не знайдено. З метою полегшення проявів захворювання використовується симптоматична терапія.
В якості причини даного захворювання виступає аутосомно-домінантна генна мутація, яка відбувається на одній з двох копій гена хантінгтіна. Проблемний ген розташовується в зоні 4 хромосоми.
Захворювання має чітку сімейну схильність. Це говорить про те, що, якщо один з батьків є носієм проблемного гена, то у дитини з 50% -ою вірогідністю буде присутній дане відхилення. Якщо обоє батьків - носії дефектного хантінгтін-гена або один з батьків має дві копії пошкодженого гена, то ризик виникнення захворювання ще більше зростає.
Найбільш ранні зміни в головному мозку при хвороби Хантінгтона зачіпають смугасте тіло, що складається з шкаралупи і хвостатого ядра. Також відбувається пошкодження чорної субстанції, гіпокампу, 3,5,6 шарів кори, мозочка, частини таламуса і гіпоталамуса. Найбільш вразливими виявляються зірчасті нейрони смугастого тіла, які проектуються до поверхні блідого шара- зірчасті і вставні нейрони, які проектуються до його центру, менш схильні до пошкоджень.
Найсильніше пошкоджуються при даному генетичне захворювання базальні ганглії мають важливе значення для контролю поведінки і рухів. Згідно сучасним теоріям вони являють собою частину когнітивної виконавчої системи та в нормі пригнічують безліч контурів, що відповідають за специфічні руху. Щоб ініціювати такі рухи, кора посилає базальних гангліїв сигнали про зняття пригнічення. При пошкодженні базальних гангліїв відбувається зняття пригнічення, або воно постійно і безконтрольно змінюється, викликаючи труднощі при початку рухів або їх мимовільну ініціацію. Рухи також можуть перериватися ще до того, як досягається бажаний результат.
В результаті накопичуються в цій області пошкодження ведуть до появи безладних рухів (хореї), які є типовим симптомом хвороби Хантінгтона.
Симптоми хвороби Хантінгтона можуть почати проявлятися в будь-якому віці, включаючи дитячий та підлітковий, але зазвичай це відбувається у віці 35-44 років.
На самому початку захворювання проявляються несильні зміни особистості, фізичних навичок, когнітивних здібностей.
Як правило, першими виявляються симптоми фізичного характеру, оскільки психічні і когнітивні відхилення в початковому періоді захворювання виражені не сильно.
Характерною ознакою початку хвороби Хантінгтона є хорея, яка представляє собою неконтрольовані пацієнтом безладні рухи. На ранніх етапах хорея може виражатися в неспокої, невеликих незавершених або мимовільних рухах, уповільненні стрибкоподібних рухів очей, порушення координації.
З плином часу все вимагають м`язового контролю функції порушуються: пацієнт кривляється, у нього посилюється жестикуляція, з`являється интенционное тремтіння, похитування при ходьбі, виникають проблеми з жуванням і подальшим ковтанням. При розмові хворий зітхає, прицмокує язиком, губами, шморгає носом, що ускладнює його мова. Кожен крок поєднується з присіданнями, розмахуванням руками, киванням голови. Унаслідок швидкого руху очей порушується сон хворого.
Поступово поширеність і вираженість гіперкінезів наростає. Як правило, пацієнт з хворобою Хантінгтона проходить всі етапи фізичного розладу, але розлад когнітивних функцій у різних хворих проявляється по-різному. Найбільш часто відбувається порушення абстрактного мислення, яке проявляється тим, що пацієнт втрачає здатність до планування власних дій, він не може дотримуватися певних правил і оцінювати ступінь адекватності виконуваних ним дій.
У міру розвитку захворювання виникають: емоційний дефіцит, проблеми з пам`яттю, впізнавання людей, егоцентризм, нав`язливі ідеї, паніка і депресія, агресія, гіперсексуальність, загострення шкідливих звичок (алкоголізму, ігроманії та інших).
деменція виникає зазвичай на четвертому-п`ятому десятилітті життя. У цей час нерідкі суїцидальні спроби хворих.
Хвороба протікає повільно, прогресуючи роками і перетворюючи людину на інваліда. Як правило, смерть викликається супутніми ускладненнями: травмами, захворюваннями серця, пневмонією.
Для діагностики даного захворювання використовуються різні методи:
Також проводиться і пренатальна діагностика ембріона (плода) в материнській утробі.
Хвороба Хантінгтона в даний час вважається невиліковною.
Можливо лише застосування лікування, яке трохи полегшує її перебіг.
Спеціально для цих цілей був розроблений препарат Тетрабеназин.
Також в симптоматичної терапії хвороби застосовуються бензодіазепіни, нейролептики, які допомагають зменшити хорею. Для зняття ригідності м`язів і гіпокінезії застосовують протипаркінсонічні засоби. Щоб полегшити миоклоническую гіперкінезію використовують вальпроєву кислоту.
Таким чином, хвороба Хантінгтона - це невиліковне генетичне захворювання, яке, постійно прогресуючи, веде до інвалідизації та смерті пацієнта через 15-20 років з моменту прояву перших симптомів.
На жаль, ліки від даного захворювання поки не знайдено, існує лише симптоматична терапія, яка дозволяє трохи полегшити стан пацієнта.
Але в даний час ведуться активні наукові дослідження з пошуку способу лікування хвороби Хантінгтона, що дає надію багатьом пацієнтам.
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються…
Відео: Рак шийки матки. Лікування та діагностикаХвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Відео: Алалия (апраксія). логопедическое заняттяАпраксия є порушенням цілеспрямованих довільних дій і рухів, не…
Відео: АтаксияАтаксія - порушення узгодженості дій різних м`язів або втрата рівноваги в стані спокою і при русі, що…
Хвороба Альцгеймера (або сенильная деменція типу Альцгеймера) - це одна з різновидів придбаного недоумства, яка…
Хвороба Бехтерева (вона ж анкілозуючий спондилоартрит) - важке невиліковне захворювання, що вражає хребет і…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…
Хвороба Меньєра є незапальне захворювання внутрішнього вуха, проявами якого є повторювані напади лабіринтового…
Відео: Лікування хвороби Пейроні без операціїХвороба Пейроні - рідко зустрічається захворювання чоловічої статевої…
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним…
Дистонія - синдром, який характеризується постійним або спазматическим скороченням м`язів, що зачіпають одночасно м`яз…
Гіперкінези - мимовільні зайві рухи, що розвиваються в більшості випадків при ураженні деяких відділів екстрапірамідної…
Глиоз є протікає в головному мозку процес заміщення пошкоджених або загиблих нейронів клітинами гліальних тканини.Глія…
Хорея - це хвороба нервової системи, яка характеризується ураженням підкіркових вузлів головного мозку і проявляється…
Відео: 1.1 Що таке епілепсія?Епілепсія - хронічне захворювання головного мозку, яке проявляється повторними…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Нервовий тик - швидкі, повторювані, ненавмисні скорочення групи м`язів. Багато нервові тики проявляються рідко і в…
Відео: Синдром Туретта. Як позбутися від "зайвих" рухівСиндром Туретта - неврологічний розлад, що змушує…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Пояснити природу багатьох захворювань неможливо, тут потрібно звертати увагу на принципи передачі генетичної…