Хвороба фабрі - причини, симптоми, діагностика та лікування
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних жирових відкладень.
Поширеність даного захворювання становить 1 випадок на 40-60 тисяч чоловік.
Причиною даного захворювання є дефект гена, що відповідає за синтез глюкоцереброзідази. В результаті недостатньої активності даного ферменту в клітинах-«сміттярів» скупчуються неперероблені «відходи» обміну речовин. Результатом цього є утворення клітин Гоше, які накопичуються у внутрішніх органах, тому це захворювання називають також «хворобою накопичення».
Симптоми хвороби Гоше варіюються в залежності від типу захворювання.
Лікування - симптоматичне в поєднанні з замісної ферментотерапія. У легких випадках лікування не проводиться, і пацієнт перебуває під наглядом фахівця.
Виділяється три типи даного захворювання:
Поступове накопичення клітин Гоше в кістковому мозку, селезінці, печінці викликає збільшення цих органів, анемію та інші описані вище симптоми. 2 і 3 типи захворювання пов`язані з ураженням головного мозку і всієї нервової системи.
До симптомів хвороби Гоше також відноситься кісткова патологія (некроз, склероз, атрофія).
Оскільки клітини Гоше в здоровому кістковому мозку займають великий обсяг, то це призводить до спонтанних кровотеч з носа, рясним менструацій, появі на шкірі геморагічних зірочок
Хвороба Гоше не залежить від статі пацієнта. Симптоми її можуть почати проявлятися в будь-якому віці, але 2 і 3 тип захворювання більш характерні для дитячого віку.
Для постановки діагнозу хвороби Гоше застосовують:
Якщо у пацієнта нормальне загальний стан, селезінка збільшена незначно, майже відсутня анемія, то лікування хвороби Гоше не проводять.
У разі різкого збільшення селезінки, наявності змін в кістковому мозку, сильної кровоточивості єдиним результативним методом лікування хвороби Гоше є видалення селезінки.
Видалення селезінки може бути також замінено на замісну ферментотерапію, яка полягає у введенні пацієнту один раз в 14 днів не вистачає, або відсутнього ферменту. Такий метод лікування застосовується тільки для пацієнтів з важкими симптомами хвороби Гоше.
Для проведення такої терапії застосовується іміглюцераза - фермент, який був отриманий в результаті застосування генно-інженерних технологій. Метою лікування хвороби Гоше іміглюцеразой є запобігання незворотних змін в кістково-суглобової системи та інших органах, зменшення розмірів селезінки і печінки, ослаблення цитопении. Препарат вводиться пацієнтам внутрішньовенно. У деяких випадках лікування може призначатися довічно.
Контроль за результативністю проведеної замісної ферментотерапии полягає у відстеженні показників загального аналізу крові (проводиться раз в квартал), біохімічного аналізу крові (раз на півроку), визначенні розмірів печінки і селезінки, оцінці стану кісток і суглобів.
Також в лікуванні застосовується гормональна терапія, рентгентерапія селезінки з введенням препаратів, що стимулюють костномозговое кровотворення.
Якщо виражене селезінкове збільшення відсутня, немає явних ознак остеопенії, застосовують лікування гепактопротекторамі, жовчогінні препаратами, препаратами кальцію, вітаміном D.
Важкі випадки вимагають проведення терапії стримування, що включає низькі дози хіміопрепаратів.
Якщо розвиваються незворотні пошкодження кісток і суглобів, то хворим показано ортопедичне лікування.
Хвороба Гоше є досить рідкісним генетичним захворюванням, що розвиваються через недостатність в організмі такого ферменту, як глюкоцереброзідази, що веде до накопичення в різних органах і тканинах глюкоцереброзідов.
Недуга проявляється збільшенням селезінки і печінки, анемією, тромбоцитопенією, слабкістю кісток і вираженими кістковими захворюваннями. Хвороба має неоднозначні зовнішні прояви, що відрізняються у різних пацієнтів, що ускладнює постановку діагнозу.
Для діагностики даного захворювання застосовують молекулярний аналіз для визначення рівня глюкоцереброзідази, дослідження кісткового мозку та інші методи, в тому числі рентгенографію, МРТ, денситометрію.
Основним методом лікування хвороби Гоше складних форм є замісна ферментна терапія, від своєчасності призначення якої залежить прогноз для життя пацієнта.
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються…
Відео: Рак шийки матки. Лікування та діагностикаХвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Гострі і хронічних захворювання шлунка, кишечника, судин, лімфовузлів, кісток, суглобів викликають колючий біль в…
Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние…
Відео: 10 найстрашніших хвороб - Цікаві фактиХвороба Педжета (остеодистрофія або деформуючий остеит) являє собою…
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним…
Відео: Глікогенози. Симтоми, причини та методи лікуванняГлікогенози і аглікогенози (хвороба накопичення глікогену,…
Глиоз є протікає в головному мозку процес заміщення пошкоджених або загиблих нейронів клітинами гліальних тканини.Глія…
Залізо - найпоширеніший хімічний елемент в природі і зовсім необхідний мікроелемент для людини. У людському організмі…
Кіста селезінки являє собою сформувалася всередині органу порожнину, заповнену рідиною, яка виникає як результат…
Лімфолейкоз - онкологічне ураження лімфатичної тканини, що викликає утворення в периферичної крові, кістковому мозку і…
Лімфогранулематоз (хвороба Ходжкіна) - онкологічне захворювання, що вражає лімфатичну систему. Утворюючи первинний…
Відео: Множинна мієлома,Множинною мієломою називається захворювання крові, при якому клітини плазми крові піддаються…
Відео: Мукополісахарідоз в БілорусіїМукополісахарідоз - спадкове захворювання сполучної тканини, пов`язане з порушенням…
Нейрофіброматоз - це захворювання переважно спадкового типу, що характеризується появою множинних м`ясистих пухлин по…
Відео: Портальна гіпертензія ("Жити здорово")Портальна гіпертензія - це стан організму, що розвивається при…
Відео: Велика некротическая трофічна виразка стопи і гомілки на тлі есенціальною тромбоцітемііТромбоцитемія відноситься…
Відео: Лікування нирок - Сучасне оперативне лікування раку ниркиАмілоїдоз - це порушення білкового обміну, в результаті…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Рак крові (лейкемія) - неопластична злоякісна патологія кровотворної системи.Первинно дана хвороба розвивається в…