Хвороба уіппла, причини, симптоми і лікування
Хвороба Уиппла - це серйозне системне захворювання, під час якого до патологічного процесу залучаються тонкий кишечник,…
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються акропарестезіі, ангіокератоми, помутніння рогівки, різні рецидивні епізоди різкого підвищення температури тіла вже до фебрильних цифр, розвивається серцева і ниркова недостатність. Коли в організмі через цю хворобу відбувається дефіцит а-галактозидази А, то це призводить до порушень швидкого відщеплення а-галактози від всіх молекул цераміду. Хвороба передається рецесивно, а ще зчеплене з Х-хромосомою і з швидкою локалізацією дефекту Xq22. На сьогоднішній час не виявлено етнічних особливостей цього захворювання. А результатом ферментативного дефекту стає накопичення ще нерасщепленного дігексозілцераміда, причому в основному в нирках і в серцевому м`язі, а ще в ендотелії судин, нейронах стовбура мозку, гіпофізі, діенцефальних області, в скелетних м`язах, а також в нервових сплетінь всього шлунково-кишкового тракту.
Зазвичай це захворювання проявляється у дітей у віці 1-10 років, але можливо його розвиток і у дорослого, причому дуже рідко в ранньому віці. Найпершими симптомами хвороби стає хворобливість, а також печіння в ногах і руках, яке виникає в пребертатний або в пубертатний період. Причому ці симптоми можуть посилюватися під час контакту з гарячим, а також провокуються фізичними навантаженнями слабкість, зниження потовиділення, стомлюваність болю в кінцівках, незрозуміла протеїнурія, невеликі пурпурові елементи на шкірі і лихоманка. Все макулопапульозне висипання зазвичай локалізуються на сідницях, в паховій області, області пупка, в області губ, на пальцях рук. А у дітей дуже часто виникають вегетативні порушення з різними вазомоторними порушеннями, навіть до вираженої ортостатичноїгіпотензії.
У пацієнтів чоловічої статі діагноз є клінічним, а ще грунтується на наявності всіх типових уражень шкіри в області тулуба, а також на характерних ознаках периферичноїнейропатії, яка викликає біль в кінцівках. Ще спостерігається помутніння рогівки, а також рецидивуючі епізоди підвищення температури тіла. Смерть настає через ниркової недостатності, після мозкових або серцевих ускладнень гіпертензії або в результаті інших судинних уражень. Як правило у гетерозиготних жінок клінічні прояви взагалі відсутні, але у них можлива легка форма хвороби, яка характеризується помутнінням рогівки. Точний діагноз грунтується на повному дослідженні активності галактозіади, яка знаходиться в ворсинках хоріону, амніцітах, в лейкоцитах. Найдоступнішим методом діагностики цієї хвороби стає визначення активності альфа-галактозидази в культивованих фібробластах шкіри або в лейкоцитах. Ще діагностичну значимість має дослідження біпосійного матеріалу, це нирок і шкіри. А ще можлива пренатальна діагностика хвороби за визначенням альфа-галактозидазної активності прямо в культивованих клітинах, які отримані з амніотичної рідини.
На сьогоднішній час найперспективнішим стає замісна терапія з використанням препаратів рекомбінантних людської альфа-галактозидази А, прийом препарату призначається один раз в два тижні внутрішньовенно. Помічається істотна ефективність після застосування препарату, яка виражається в зменшенні і навіть в зникненні відкладення гликолипидов в ендотелії судин, а також у зниженні вираженості всіх клінічних проявів хвороби. Лікування хвороби за допомогою фабразіма доповнюють симптоматичними засобами, але при неможливості застосування цього препарату симптоматична терапія є головною і визначається характером всіх клінічних проявів у пацієнта. Ефективною трансплантація нирок стає при лікуванні ниркової недостатності.
Хвороба Уиппла - це серйозне системне захворювання, під час якого до патологічного процесу залучаються тонкий кишечник,…
Хвороба Кавасакі - це не просто дивне незвичайну назву, але також серйозне порушення в розвитку і формуванні організму…
Відео: Катаракта очі: причини, симптоми, діагностика та лікуванняХвороба Уиппла є дуже рідкісним недугою, який вражає…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Ангіологія - це розділ медицини, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні всіляких хвороб судин, зокрема мова…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним…
Відео: Хронічна ниркова недостатністьХронічна ниркова недостатність - це захворювання, що характеризується поступовим…
Хронічний гломерулонефрит - це дифузне захворювання нирок, в більшості випадків імунного генезу. Характеризується…
Хронічною серцевою недостатністю (ХСН) називають захворювання, при якому серце не виконує свою основну функцію - НЕ…
Кератоконусом називається захворювання рогівки ока, що характеризується її витончення і випинанням під впливом…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Відео: Мукополісахарідоз в БілорусіїМукополісахарідоз - спадкове захворювання сполучної тканини, пов`язане з порушенням…
Нефротичний синдром - це захворювання нирок різної етіології, яке характеризується великою втратою білка, що виводиться…
Сонна хвороба - це паразитарне захворювання людей і тварин, яке може бути викликане протозоа (це найпростіші роду…
Відео: Лікування нирок - Сучасне оперативне лікування раку ниркиАмілоїдоз - це порушення білкового обміну, в результаті…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Хвороба Меньєра є негнійний запальним захворюванням у внутрішньому вусі, яке відрізняється збільшенням обсягів…
Відео: Болить плече? Біль в плечовому суглобі. Причини болю в плечі.Бурсит це сильний набряк, а також роздратування і…
Відео: Дивитися Спондильоз Попереково крижового відділу хребта | Ліки Від розтягнення зв`язокЗ віком в організмі людини…
Чи боїтеся ви укусів комарів? Як правило, більшість з нас досить спокійно ставиться до того, що ці комахи починають…