Хвороба гоше - причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту бета-глюкоцереброзідзи. Дефіцит і дефект цього ферменту призводить до помітних порушень утилізації ліпідів-глюкоцереброзідов, також до накопичення цих речовин в макрофагах кісткового мозку, печінки, селезінки. Існує три види хвороби Гоше, наприклад перший тип в 30 разів зустрічається частіше у західноєвропейській групи, при цьому у хворого відсутні неврологічні порушення, вісцеральні зміни зв`язні зі збільшенням селезінки, зі змінами в кровотворних органах, явищами гиперспленизма і з деструкцією кісткової ткнути.

Другий тип хвороби є вже злоякісну форму запального процесу, що має грубі неврологічні порушення, які вже проявляються у новонароджених дітей, також ведуть до смерті ще в перші два роки життя дітей. Що стосується третього типу хвороби Гоше, то він відрізняється варіабельністю вісцеральних або неврологічних порушень. За своїм перебігом він не злоякісний, ніж другий тип. Таким розмаїттям форм хвороба Гоше сьогодні обумовлена гетерогенністю мутацій в гені бета-глікозідази.

Основні причини хвороби Гоше

На сьогодні існують абсолютно різні дані про частоту даного захворювання, в більшості випадків фахівці стверджують, що хвороба зустрічається один раз в десятках тисяч випадків. Тому в Росії хвороба Гоше вважається дуже рідкісним захворюванням. Крім цього, відзначається, що захворювання першого типу дуже часто зустрічається у людей в етнічної групи євреїв ашкеназі, але все ж може виникати у людей і інших етнічних приладдя. Головною причиною хвороби вважається мутація гена глюкоцереброзідов, причому в організмі людини присутній два таких гена. Наприклад, якщо один такий ген здоровий, а другий ген уражений, то людина стає носієм захворювання Гоше. Ризики народження дитини із захворюванням Гоше у здорових батьків можливі в тому випадку, коли мати, батько є носіями вже ураженого гена. Вся складність полягає в тому, що та людина, яка стала носієм гена, не може відчувати симптоми хвороби, тому взагалі не замислюється про необхідність для генної експертизи.

Основні симптоми хвороби Гоше

Що стосується клінічної картини хвороби, то на самому початку хвороби відбувається безсимптомне збільшення селезінки, а потім і збільшення печінки, присутній сильний біль в кістках. А в крові поступово збільшується цитопения. У печінці, в кістковому мозку і в селезінці спостерігається велика кількість клітин Гоше. Щодо перебігу і симптомів хвороби Гоше, то вони різняться за типами, яких на сьогоднішній час існує три. Наприклад, найпоширенішими є хвороби першого типу. Така форма хвороби може виникати в будь-якому віці, вона не зачіпає нервову систему і навіть може протікати взагалі безсимптомно. А ось другий і третій тип захворювання вважаються більш рідкісними, де перші симптоми проявляються ще в дитячому віці, сама хвороба зачіпає нервову систему, а також має прогресуючий перебіг. Початок хвороби характеризується сильними болями в животі, а також загальним дискомфортом або слабкістю. Так як першими від накопичення клітин хвороби Гоше страждають селезінка та печінка, то ці органи сильно збільшуються в розмірах і, якщо буде відсутня адекватне лікування, то це може привести до дисфункції печінки або до розриву селезінки. Крім цього, досить часто у хворого присутній кісткова патологія і особливо це спостерігається в дитячому віці, адже в цей час кістки скелета ще слабкі, досить погано розвиваються, в результаті чого можлива затримка в зростанні дитини.

Діагностика хвороби Гоше

Діагноз ставить лікар після виявлення специфічних клітин Гоше в пунктаті селезінки, тобто беруть пункцію з органу або з кісткового мозку. Лікування та діагностика хвороби Гоше включає в себе визначення мутації за допомогою тесту ДНК ще на ранніх термінах вагітності. І якщо присутні підозри хвороби у дитини або у дорослого, то буде потрібно аналіз крові на наявність ферменту або аналіз кісткового мозку. Основне лікування хвороби Гоше проводять на основі замісної ферментотерапии, тобто проводитися регулярне внутрішньовенне введення препаратів, що допомагає впоратися з симптомами захворювання Гоше першого типу. А ось лікування хвороби третього і другого типу більш складне і вимагає особливого і комплексного підходу. Кінцевий прогноз стану хворого і тривалість його життя може давати тільки лікар, враховуючи комплексне дослідження.

Лікування хвороби Гоше

Якщо злоякісна форма хвороби, то лікування симптоматичне, а якщо злоякісна форма хвороби і присутній виражена тромбоцитопенія, підшкірні крововиливи або є значні збільшення селезінки, то проводиться резекція селезінки, трансплантація кісткового мозку і спленектомія. Прогноз злоякісної форми хвороби поганий, так як в цьому випадку діти вмирають в 1-2 роки, якщо злоякісна форма хвороби, то людина може дожити до старості. Якщо в сім`ї вже хвора дитина хвороба Гоше, то є ймовірність, що і наступні народжені діти у спадок отримають цю хворобу.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:

ІНШЕ

Cімптоми токсоплазмозу фото

Cімптоми токсоплазмозу

Відео: Олена Малишева. симптоми токсоплазмозуТоксоплазмоз - це захворювання людей і тварин, яке викликають паразити.…

Хвороба гоше фото

Хвороба гоше

Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…

Хвороба хантінгтона фото

Хвороба хантінгтона

Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние…

Хвороба вільсона-коновалова фото

Хвороба вільсона-коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним…

Гемофілія фото

Гемофілія

Відео: Гемофілія. Симтоми, причини та методи лікуванняГемофілія - це захворювання, що характеризується вродженим…

Глікогенози фото

Глікогенози

Відео: Глікогенози. Симтоми, причини та методи лікуванняГлікогенози і аглікогенози (хвороба накопичення глікогену,…

Лейкоз фото

Лейкоз

Лейкоз - це загальна назва гемобластозов, злоякісних пухлинних захворювань, що вражають кровотворний паросток…

Лімфолейкоз фото

Лімфолейкоз

Лімфолейкоз - онкологічне ураження лімфатичної тканини, що викликає утворення в периферичної крові, кістковому мозку і…

Мукополісахарідоз фото

Мукополісахарідоз

Відео: Мукополісахарідоз в БілорусіїМукополісахарідоз - спадкове захворювання сполучної тканини, пов`язане з порушенням…

Синдром жильбера фото

Синдром жильбера

Синдром Жильбера (хвороба Жильбера) - спадкове захворювання, що характеризується постійним або періодичним проявом…

Сонна хвороба фото

Сонна хвороба

Сонна хвороба - це паразитарне захворювання людей і тварин, яке може бути викликане протозоа (це найпростіші роду…

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » » Хвороба гоше - причини, симптоми, діагностика та лікування