Хвороба фабрі - причини, симптоми, діагностика та лікування
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються…
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним фактором. Воно розвивається в зв`язку з вродженим порушенням метаболізму міді в організмі і є причиною багатьох вкрай важких захворювань ЦНС і внутрішніх органів.
Переважно хвороба Вільсона-Коновалова зустрічається у чоловіків. Перші її прояви найчастіше виникають у дітей старше 4 років.
Хвороба Вільсона-Коновалова обумовлюється мутацією розташованого на 13 хромосомі гена АТР7В. Цей ген відповідає за вбудовування іонів міді в білок церулоплазмін, що містить близько 95% загальної кількості міді сироватки крові людини і відповідає за виведення міді разом з жовчю з організму.
Тип успадкування захворювання - аутосомно-рецесивний, тобто для того, щоб захворювання виникло у дитини, він повинен отримати дефектний ген відразу від обох батьків, які є носіями мутантного гена (гетерозиготний). Імовірність народження хворої дитини у батьків-носіїв захворювання становить 25%.
Сучасна медицина виділяє п`ять різних видів хвороби Вільсона-Коновалова.
Перші прояви хвороби Вільсона-Коновалова виникають у дітей, які досягли 4-х річного віку. До них відносяться:
Неврологічні прояви гепатоцеребральной дистрофії виникають тільки через 10-20 років. Зазвичай їх появі передує виникнення на райдужній оболонці ока кільця, утвореного відкладеннями міді (кільце Кайзера-Флейшера). До неврологічним ознаками хвороби Вільсона-Коновалова відносяться:
Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова дуже часто утруднена через повільне характеру течії і розмаїтості клінічних проявів захворювання.
Для постановки діагнозу використовують такі методи:
Інструментальне обстеження, мета якого зводиться до виявлення уражень внутрішніх органів, викликаних хворобою Вільсона-Коновалова, і ступеня їх тяжкості, передбачає використання таких методів:
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова носить довічний характер і включає в себе:
Профілактики захворювання не існує.
Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються…
Відео: Рак шийки матки. Лікування та діагностикаХвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Хвороба Альцгеймера (або сенильная деменція типу Альцгеймера) - це одна з різновидів придбаного недоумства, яка…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…
Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние…
Відео: Синдром Гієна-БарреБульбарний синдром відноситься до патології черепних нервів, коли уражається не поодинокий…
Деменція (від лат. De- і mens, mentis - втрата розуму, недоумство) - це важке придбане розлад, що характеризується…
Відео: Тест на наявність дизартрії Частина 1)Дизартрія - пов`язане з недостатньою іннервацією мовного апарату,…
Відео: Логопед, стерта форма дизартріїВідео: Інноваційні технології діагностики і корекції дизартріїдизартрія у дітей є…
Хорея - це хвороба нервової системи, яка характеризується ураженням підкіркових вузлів головного мозку і проявляється…
Відео: мідь в організмі человека.забитое засіб .............Мідь в організм людини надходить переважно з їжею. Велике…
Міоклонія - це стан, який відноситься до групи гіперкінезів (Або дискинезий). Термін має грецьке походження і…
Відео: Вторинний ПаркінсонізмВідео: 204 Паркинсонизм + біль, до лікування методом RANCПаркінсонізм найчастіше називають…
Ригідність м`язів - хворобливий стан, що характеризується підвищеним тонусом м`язів і їх стабільним опором при пасивних…
Сонна хвороба - це паразитарне захворювання людей і тварин, яке може бути викликане протозоа (це найпростіші роду…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Хвороба Меньєра є негнійний запальним захворюванням у внутрішньому вусі, яке відрізняється збільшенням обсягів…
Відео: +100500 - ПловФармакологічна дія Показання до застосування Способи застосування і дозуванняПобічна дія…
Фармакологічна дія Форма випускуаналоги Показання до застосування ПротипоказанняВідео: HURTWORLD - ТОП рейдерів. ДОШЛИ…
Фармакологічна дія Форма випускуаналоги Показання до застосування Спосіб застосування та дозуванняПобічна дія…