Дислексія у дитини: причини, симптоми, лікування
Відео: Дислексія у дітей. Симптоми, причини, корекція.На сьогоднішній день мало хто знає про дитячому захворюванні -…
Хвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що характеризується різними прогресуючими порушеннями моторики організму дитини та розумовою відсталістю в результаті ураження мозкових оболонок. Ще протягом ще перших шести місяців життя дитини з хворобою Тея-Сакса розвиток відбувається нормально, проте потім мозкові функції порушуються, причому в більшості випадків діти не доживають до п`яти років. Перший випадок цього захворювання був детально прописаний в кінці дев`ятнадцятого століття, що зробив американський невролог Бернард Сакс і відомий британський офтальмолог Уорен Тей, які внесли істотний внесок у вивчення цього захворювання. На сьогодні частота захворюваності зустрічається один випадок на 2500000 всього населення.
Дане захворювання вважається дуже рідкісним, причому його розвитку схильні переважно деякі етнічні групи. Найбільш часто це захворювання страждає французьке населення, яке проживає в канадському Квебеку і Луїзіані, а також населення євреїв у Східній Європі. Причому у євреїв-ашкеназі така патологія зустрічається у однієї людини на 4000 новонароджених дітей. Ця хвороба успадковується тільки по аутосомно-реціссівний типу, що говорить про те, що захворювання може виникати у ту дитину, який успадкував одночасно два дефектних гена, наприклад перший ген від матері, а другий від батька. Якщо присутній дефект гена у одного з його біологічних батьків, в результаті дитина не захворіє, проте з 50% ймовірністю стає носієм цього дефектного гена, в результаті наражається на ризик майбутнє потомство.
Коли дефектний ген мають два батька, то з імовірністю 25% діти не будуть носіями гена, але і народяться цілком здоровими. А з ймовірністю 50% дитина теж буде носієм цього гена, теж народиться здоровим. У третьому випадку з імовірністю 25% дитина може успадкувати відразу два уражених гена, але з`явиться на світ вже з хворобою Тея-Сакса. Механізм для розвитку цієї патології полягає в повільному нагромадженні ганглиозидов в нервовій системі, тобто субстанцій, які відповідають за нормальну життєдіяльність всіх нервових клітин. У міцному здоровому організмі гангліозиди завжди синтезуються, тому постійно розщеплюються, а ферментні системи відповідають за нормальне підтримання рівноваги між розпадом і синтезом. Всі хворі діти мають пошкоджений ген, який відповідає за повний синтез ферментів гексозамінідази від типу А. Дитячий організм з вродженим дефіцитом цього ферменту ще не в змозі постійно добре розщеплювати всі утворюють і все накопичуються жирові субстанції, тобто гангліозиди, які швидко відкладаються в мозку, що блокує роботу нервових клітин, але це призводить до найтяжчих симптомів.
Зазвичай це захворювання вражає дітей віком близько шести місяців. Ще на початку розвитку хвороби, у малюка пропадає контакт з усім навколишнім світом, а ще у нього з`являється дуже пильний погляд, спрямований тільки в одну точку, малюк стає апатичним, а ще він реагує тільки гучні звуки. Після всього цього малюк втрачає свої набуті навички, тобто він перестає повзати, у нього відбувається затримка розумового розвитку, а потім дитина починає сліпнути. Всі м`язові функції, тобто здатність пити, є, вимовляти звуки, пересуватися, істотно знижуються, навіть може доходити до повної втрати, а голова стає непропорційно великий. Вже на більш пізніх стадіях розвитку хвороби, десь між 1 і 2 роком його життя, у дитини можуть з`являтися напади. І в цьому випадку дитина вмирає ще не досягнувши п`ятирічного віку.
У віці ще від 3-х до 6 місяців у малюка присутні складності в фокусуванні на предметах, сіпаються очі, погіршується зорове сприйняття, а також спостерігається необґрунтоване відтворення дуже гучних звуків. У віці від 6-ти і до 10 місяців у дитини виникає гіпотонія, тобто знижується тонус м`язів, він стає менш активним, істотно погіршується зір і слух, а його голова сильно збільшується в розмірах, притупляються його рухові навички, в результаті дитині важко перевертатися , сидіти. Вже після 10 місяців у малюка спостерігається розумова відсталість, параліч, розвивається сліпота,
На превеликий жаль ця хвороба не виліковується, а при хорошому догляді майже всі діти з дитячої формою цього захворювання можуть дожити тільки до п`яти років. Протягом усього життя, щоб полегшити присутню симптоматику хворі діти отримують паліативну допомогу, тобто здійснюється годівля через зонд, куди включені добавки поживних речовин, а також забезпечений ретельний догляд за ніжною шкірою. У більшості випадків протисудомні засоби просто безсилі проти судом. Профілактика цього захворювання включає в себе обов`язкове обстеження подружніх пар на наявність у них гена даного захворювання. Коли у чоловіка та жінки виявлений цей ген, то їм взагалі не рекомендують мати дітей. Якщо на момент дослідження цього гена жінка вже вагітна, для виявлення дефектного гена у дитини проводять амніоцентеза.
Відео: Дислексія у дітей. Симптоми, причини, корекція.На сьогоднішній день мало хто знає про дитячому захворюванні -…
Косоокістю у дітей є специфічне положення очей, при цьому у них не сходяться зорові осі на предмет, який вони…
Краснуха - це гостра інфекційна хвороба, яка зустрічається у дітей і поширюється повітряно-крапельним шляхом.…
Аутизм у дітей це своєрідне захворювання психіки, через якого порушується моторика і мова. Аутизм виявляється у вигляді…
Струс мозку дитини - це, на жаль, найбільш поширений діагноз у дитячій травматології. Найчастіше дітей різного віку від…
Слух - це один з найбільш найважливіших органів почуттів людини, як дорослого, так і зовсім маленького. Якщо говорити…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Синдром Ретта відноситься до дегенеративного виду захворювань, при якому вражає центральна нервова система, розвиток…
Альбінізм є рідко зустрічається генетичну патологію, яка характеризується недостатнім виробленням або повною…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…
Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние…
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним…
Відео: Тест на дальтонізм! Перевір себе =)Дальтонізм - це порушення сприйняття оточуючих кольорів. Вперше ця патологія…
Відео: Фенілкетонурія: життя триваєФенілкетонурія - це спадкове захворювання, пов`язане з порушенням метаболізму…
Галактоземия - це рідкісне вроджене захворювання, пов`язане з порушенням обміну вуглеводів в організмі, що виявляється…
Нейрофіброматоз - це захворювання переважно спадкового типу, що характеризується появою множинних м`ясистих пухлин по…
Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, назване по імені вченого, який…
Синдром Жильбера (хвороба Жильбера) - спадкове захворювання, що характеризується постійним або періодичним проявом…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Відео: Проблеми слуху у дітей, ч 1В одній з лікарень Бостона ведеться розробка методу запобігання втрати слуху у дітей,…
Відео: Ультрафіолет. Як захиститися від сонцяВолодарі рудого волосся сильніше схильні до ризику утворення меланоми, ніж…