Як виглядає вузлова меланома і в чому особливості її лікування
УВАГА! Матеріали сайту створені з інформаційною метою і не можуть служити джерелом для самолікування. Обов`язково…
Альбінізм є рідко зустрічається генетичну патологію, яка характеризується недостатнім виробленням або повною відсутністю у людини пігменту меланіну. Захворювання належить до гетерогенної групи спадкових хвороб меланиновой системи.
Слово «меланін» має грецьке походження. Утворене від «melos», воно в дослівному перекладі означає темний, чорний. Меланін виробляється в отросчатую клітинах епідермісу (меланоцитах) в процесі полімеризації тирозину - замінної амінокислоти, що входить до складу білків тканин. Він відповідає за забарвлення тканин тварин, рослин і найпростіших організмів. Саме завдяки наявності цього аморфного пігменту волосся, шкіра, пір`я і сітківка очей набувають темний відтінок. Продукування меланіну у людей і тварин прямо пов`язане з діяльністю залоз ендокринної системи і контролюється, головним чином, гормонами, які виробляються гіпофізом, а також стероїдними і статевими гормонами, щитовидною залозою.
В основі альбинизма лежить порушення функції тирозинази - ферменту, відповідального за синтез меланіну з тирозину. В генах, які несуть відповідальність за освіту тирозинази, можуть виникати різного роду порушення, характер яких, в свою чергу, визначає ступінь дефіциту пігменту у альбіноса. Причиною блокування тирозинази є генні мутації, які мають неясну етіологію, крім тих випадків, коли точно відомо, що випадки захворювання мали місце в попередніх поколіннях і альбінізм успадковується нащадками від предків-альбіносів.
Основною ознакою альбинизма є характерний зовнішній вигляд людини: альбіносів від інших людей відрізняє прозоро-блідий колір шкірних покривів, біле волосся, безбарвні вії та брови, депігментовані очі (при цьому у людей, на відміну від тварин-альбіносів, мають червоне забарвлення очей, райдужна оболонка в більшості випадків відтінена пігментом ніжно-блакитного або жовтуватого кольору).
Альбінізм у людей і тварин, бувши передається у спадок аномалію, не передається при тілесному контакті, за допомогою переливання крові і повітряно-крапельним шляхом.
Залежно від ступеня тяжкості викликаних дефіцитом меланіну порушень альбінізм може бути: повним (тотальним), неповним (альбіноідізм) і частковим (піебалдізм).
1. Повний альбінізм успадковується по аутосомно-рецесивним типом і, безумовно, є найважчою різновидом патології, яка властива 1 людині на 10-20 тисяч жителів планети. Носіями гена мутанта імовірно є приблизно півтора відсотка людей, що мають нормальну пігментацію. У альбіноса з тотальною формою аномалії повністю відсутня пігментація. При цьому слід зазначити, що тотальний альбінізм у дітей проявляється безпосередньо після народження.
Ознаками альбинизма даного типу є:
Хворі тотальним альбінізмом схильні до сонячних опіків і актініческого хейлітов (Запального захворювання губ, яке викликається підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів), виникнення кератом, телеангіоектазій, епітелій.
Відсутність пігменту в очних тканинах надає зіницям червоний відтінок, при цьому у людини спостерігається явно виражена світлобоязнь, мимовільні коливальні рухи зіниць (горизонтальний ністагм), сходяться косоокість. Крім того, порушення рефракції і часто зустрічаються в подібних випадках катаракта і микрофтальмия поступово призводять до зниження гостроти зору.
Тотальний альбінізм у людей часто супроводжується безпліддям, всілякими пороками розвитку, частими інфекціями (спровокованими імунодефіцитом), Розумовою відсталістю (олігофренією). Альбіносам властива невелика тривалість життя.
2. Неповний альбінізм успадковується по аутосомно-домінантним типом (рідко - за рецесивним).
У альбіноса з цією формою патології спостерігається знижена активність тирозинази, однак при цьому її синтез не блокується повністю. Характерними ознаками альбинизма неповного типу є:
Інші симптоми неповного альбинизма у дітей і дорослих відсутні.
3. Частковий альбінізм успадковується по аутосомно-домінантним типом. Захворювання характеризується:
Частковий альбінізм у дітей діагностується відразу ж після народження і в подальшому, як правило, не супроводжується якими-небудь поразками інших органів.
Також альбінізм прийнято класифікувати як:
Ознакою альбинизма шкірно-очного типу є повна відсутність меланіну в тканинах, внаслідок чого знижується рівень їх захищеності від впливу ультрафіолету. Хворі часто страждають від онкологічних захворювань шкірних покривів, а також серйозних опіків шкіри і рогівки очей. У них часто діагностуються безпліддя, епілептичні припадки, розумова відсталість, імунодефіцит.
Очний альбінізм характеризується знебарвленням очного дна, що виражається у вигляді зниження гостроти зору, тремору голови, косоокості і т.д. Також може спостерігатися явно виражена блідість шкірного покриву.
Температурно-чутливий альбінізм характеризується мутацією гена тирозинази, відмінною рисою якої є її залежність від температурного режиму. При цьому синтез меланіну здійснюється виключно на тих ділянках тіла, де температура знижена. Кінцівки у альбіносів даного типу пофарбовані нормально, а ось шкірний покрив в пахвових западинах або, наприклад, в області геніталій має блідий відтінок.
Лікування альбінізму є безуспішним, оскільки дефіцит меланіну заповнити неможливо, так само, як і попередити порушення зору, викликані патологією.
Альбіносам рекомендується при знаходженні під сонячними променями застосовувати світлозахисні засоби: креми з високим рівнем захисту від ультрафіолету, затемнені контактні лінзи, сонцезахисні окуляри.
В окремих випадках їм може вимагатися хірургічне втручання. Зокрема, це необхідно при косоокості.
УВАГА! Матеріали сайту створені з інформаційною метою і не можуть служити джерелом для самолікування. Обов`язково…
Відео: Лінивий очей. Амбліопія у дітей і дорослих симптоми і лікування Амбліопія - це функціональне ослаблення…
Відео: Рак шийки матки. Лікування та діагностикаХвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що…
Дуже часто виникають питання з приводу родимок, родимих плям. Чому вони з`являються? Наскільки небезпечні? Що робити,…
Відео: Вітіліго - причини, симптоми, засоби і способи лікуванняВітіліго з`являється тоді, коли порушується пігментація…
Алопеція являє собою патологічний процес, що супроводжується випаданням волосся понад допустимої норми. А норма…
Відео: Тест на дальтонізм! Перевір себе =)Дальтонізм - це порушення сприйняття оточуючих кольорів. Вперше ця патологія…
Дистрофія сітківки ока - вкрай небезпечне захворювання, що характеризується хронічним прогресуючим процесом руйнування…
Відео: Глікогенози. Симтоми, причини та методи лікуванняГлікогенози і аглікогенози (хвороба накопичення глікогену,…
Відео: ЕритразмаЕритразма (erythrasma- грец. «Erythrain » - фарбувати в червоний колір) - це бактеріальна…
Косоокістю називають порушення положення очей, що характеризується відхиленням або одного, або обох очей по черзі при…
Мелазма - порушення пігментації шкіри доброякісного характеру, яке проявляється невеликими гіперпігментірованних…
Мікроцефалія - серйозний порок розвитку, характерними ознаками якого є зменшена на 2 і більше сигмальних відхилення…
Нецукровий діабет є рідко зустрічається ендокринну патологію, яка провокується дефіцитом в організмі антидіуретичного…
Пігментних невусів (родимкою або родимкою) називають доброякісне скупчення в епідермісі - верхньому шарі шкіри -…
Відео: Піодермія збудникиВідео: ПіодерміяПіодермія (або пиодермит) являє собою велику групу запальних захворювань шкіри…
На синдром Марфана називають патологію, що характеризується недорозвиненням сполучної тканини у дітей в ембріональному…
Кожна людина має свій колір очей. Найчастіше вони зелені, карі, блакитні, сірі. Але дивно, коли спостерігаєш людини з…
Альбінізм є спадковим захворюванням, яке характеризується повною відсутністю пігменту шкіри і райдужної очної оболонки…
Мелазма з`являється тоді, коли порушується пігментація шкіри, вона має доброякісний характер, при цьому ділянки шкіри…
Відео: Ультрафіолет. Як захиститися від сонцяВолодарі рудого волосся сильніше схильні до ризику утворення меланоми, ніж…