Лікування рахіту у дитини
Батьки лякаються, коли їх дитині ставлять діагноз рахіт. Дійсно, якщо своєчасно не звернути увагу на брак вітаміну D у…
Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, пов`язане з порушенням метаболізму амінокислот, зокрема, фенілаланіну. Ця речовина разом з його токсичними продуктами накопичується в організмі дитини і призводить до важкого ураження центральної нервової системи. Хворі на фенілкетонурію страждають від порушення розумового розвитку.
Патологія частіше спостерігається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Якщо батьки здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена, їх діти в більшості випадків успадковують фенілкетонурію. Також захворювання притаманне малюкам, що народилися в результаті родинних шлюбів. За статистикою фенілкетонурія у дітей зустрічається найчастіше в країнах Європи, де на 100000 новонароджених один має ознаки відхилення, а також в Ірландії і в Росії. В африканських країнах хвороба практично відсутня.
У хворих на фенілкетонурію спостерігається нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин, що, власне, і є сутністю захворювання. Накопичення речовини і його похідних порушує ЦНС, білковий обмін, метаболізм гормонів, обмін липо- і глікопротеїдів. Також відбувається розлад транспорту амінокислот, збої в обміні катехоламінів і серотоніну.
Незважаючи на те, що фенілкетонурія успадковується, перші ознаки можна помітити не з самого народження. Тільки з 3-6 місяці батьки помічають у малюка млявість, підвищену дратівливість, відсутність інтересу до навколишніх предметів, блювоту, занепокоєння.
Симптоми фенілкетонурії у другому півріччі виражаються відставанням у психічному розвитку. Близько 10% дітей страждають слабким рівнем олігофренії, 60% - ідіотією. При фенілкетонурії у дітей зростання може бути як і нормальним, так і недостатнім. Зубки у таких малюків прорізуються, як правило, пізніше, ніж у здорових, також спостерігається зменшення черепа. Хворі на фенілкетонурію починають набагато пізніше сидіти і ходити. Таких людей можна дізнатися візуально по своєрідною позі і ході: в положенні стоячи ноги широко розставлені і зігнуті в колінних і тазостегнових суглобах, при цьому голова і плечі опущені. Ходять же хворі на фенілкетонурію дрібними кроками, злегка похитуючись. Через підвищеного м`язового тонусу вони змушені сидіти, підібгавши ноги.
Найчастіше симптомом фенілкетонурії є белесость шкірного покриву, який повністю позбавлений пігменту. Волосся у хворих частіше світлі, очі - блакитні. Нерідко оточуючі помічають своєрідний запах від страждають на фенілкетонурію, який нагадує мишачий. Також у деяких хворих спостерігаються епілептичні припадки, які з віком проходять.
До симптомів фенілкетонурії відносять підвищену пітливість, синюшність кінцівок і дермографизм, через що людина стає більш схильний до негативного впливу сонця і травм. У дітей, наследовавших фенілкетонурію, часто зустрічається важка екзема, дерматит, схильність до запорів і артеріальна гіпотонія.
Прогноз захворювання безпосередньо залежить від своєчасності постановки діагнозу і відповідного лікування. Незважаючи на те, що симптоми патології з`являються не раніше третього місяця життя, наявність відхилень можна визначити вже відразу після народження. Таким чином, якщо малюк народився доношеним, то на 4-5-й день у нього беруть кров на аналіз на дане захворювання. Якщо ж малюк народився недоношеним, тоді діагностику проводять на 1-7 день. При виявленні концентрації фенілаланіну понад 2,2 мг, батьків і дитини направляють на додаткове обстеження в медико-генетичний центр.
На даний момент єдиним лікуванням фенілкетонурії є дієтотерапія. З раннього віку малюк може харчуватися материнським молоком, але при цьому матері необхідно дотримуватися рекомендацій лікаря. Спеціальна дієта для лікування фенілкетонурії повністю виключає їжу, що містить білок. У раціоні не повинно бути м`яса, горіхів, риби, яєць, сиру, бобових, круп, хлібобулочних виробів, шоколаду і інших продуктів. Життєво важливі елементи хворі отримують зі спеціальних сумішей, які замінюють білок. Жир людина може отримувати з рослинного і вершкового масла. Перевага віддається фруктам, сокам, овочам. Страждаючі на фенілкетонурію повинні перебувати під регулярним контролем психоневролога і педіатра.
При виявленні фенілкетонурії з перших днів життя аналіз крові проводиться щотижня до моменту нормалізації показників. Після цього необхідно здавати цей же аналіз щомісяця протягом першого року життя дитини. У дітей старшого віку діагностика проводиться один раз в кілька місяців.
Батьки лякаються, коли їх дитині ставлять діагноз рахіт. Дійсно, якщо своєчасно не звернути увагу на брак вітаміну D у…
В один момент ви помітили, що у вашого малюка порозовели щічки без видимої на те причини? Це може бути ознакою діатезу,…
Якщо батьки приходять з дитиною і скаржаться на якісь серйозні зміни в самопочутті і вже тим більше - зазначається…
Відео: Температура у дитини? iTherm- Візьміть ситуацію під контрольЯкщо у вашої дитини пронос, то це говорить про…
Струс мозку дитини - це, на жаль, найбільш поширений діагноз у дитячій травматології. Найчастіше дітей різного віку від…
Відео: Рак шийки матки. Лікування та діагностикаХвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки…
Останнім часом народження дітей з синдромом Дауна стало не рідкістю, а закономірністю. Як правило, вірогідність…
Альбінізм є рідко зустрічається генетичну патологію, яка характеризується недостатнім виробленням або повною…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…
Галактоземия - це рідкісне вроджене захворювання, пов`язане з порушенням обміну вуглеводів в організмі, що виявляється…
Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої…
Обмін речовин або метаболізм - це сукупність різних взаємопов`язаних хімічних реакцій, що відбуваються в організмі і є…
Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, назване по імені вченого, який…
Синдром Вільямса - рідкісне хромосомні захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до…
У 1887 році датський педіатр Гарольд Гіршпрунга вперше описав нову хворобу, яку тоді назвали вродженим гігантизм…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Вікс актив представлений як комплексний лікарський препарат, який широко застосовують при різних гострих респіраторних…
Дисплазія тазостегнових суглобів у дітейДеякі люди не з чуток знають про існування вродженого вивиху стегна.Що ж таке…
В останнє десятиліття в практику увійшов скринінг новонароджених в пологовому будинку.Масове обстеження за допомогою…