Синдром ретта - симптоми, лікування, причини

sindrom_rettaСиндром Ретта відноситься до дегенеративного виду захворювань, при якому вражає центральна нервова система, розвиток людини зупинено. Захворювання найчастіше прогресує, коли дитині вже виповнилося півроку, при цьому дитина має аутичное поведінку, виникають проблеми з моторикою. Діагностують захворювання на основі зовнішніх характеристик. Вилікувати синдром Ретта практично неможливо.

Причини синдрому Ретта

Захворювання відноситься до генетичного, найчастіше спровоковано спадковістю. Найчастіше з патологією народжуються дівчатка, хлопчики не можуть пережити цей синдром, відразу гине. Синдром виникає через мутації в генах, коли ламається Х-хромосома. При захворюванні спостерігається патологічний процес в головному мозку, через якого дитина перестає рости.

Коли мозок перестає розвиватися, з`являються порушення вегетативного характеру, з`являються проблеми з опорно-руховим апаратом. Все закінчується м`язовою атрофією, епілепсію, судорожним станом, внутрішнє органи перестають повноцінно рости і розвиватися.

Симптоми синдрому Ретта

Спочатку дитина розвивається нормально, лікарі не спостерігають ознак захворювання. Окружність голови в нормі. У перший час можуть бути трохи мляві м`язи, і спостерігається гіпотонія:

1. Постійно знижена температура тіла.

2. Потіють стопи, долоньки.

3. Бліда шкіра.

4. Вже через півроку помітно, що дитина відстає в розвитку, не плазує, не перевертається. Потім малюкові важко перебувати в сидячому, лежачому положенні.

5. Зупинка в зростанні.

6. Голова і кінцівки є маленькими.

7. Порушується мова.

8. Затримується психічний і моторний розвиток.

9. Дитина ходить, при цьому коліна не згинає.

10. Судорожне стан.

11. Сколіоз.

Спостерігаються серйозні проблеми з дихальною системою, може раптово зупинитися подих- спостерігається аерофагія, коли дитина заковтує повітря і починає часто сригівать- гіпервентиляція, при якій дихання є поверхневим.

Симптоми на різних етапах розвитку синдрому Ретта

Можна виділити такі етапи синдрому Ретта:

1. Перші ознаки спостерігаються в 4 місяці, перестає рости голова, кінцівки, слабшає м`язова система, млявість, ігри, забави нецікаві.

2. Дитина до 1 року ходить, вимовляє слова, потім різко навички можуть пропасти - порушується координація руху, проблеми з дихальною системою, з`являються постійні рухи руками, турбує судорожне стан, епілепсія, лікування не приносить полегшення.

3. У дитини 3-9 років спостерігається розумова відсталість, припадки епілепсії, сіпається тіло, ступор, зупинка в погляді.

4. Проблеми з суглобами, вегетативною системою, хребтом. Тільки через 10 років може зменшитися судорожне стан, напади, повністю вони не пропадуть. Дитина втрачає здатність самостійно рухатися, розвивається кахексія, виникають проблеми з вагою, тому що спостерігаються патологічні процеси у внутрішніх системних органах.

Діагностика синдрому Ретта

1. Проводиться комп`ютерна томографія, при ній виявляють, що мозковий розвиток зупинено.

2. ЕЕГ допоможе вимірювати, яка біоелектрична мозкова активність. У разі повільного ритму спостерігається мутація Х-хромосоми.

3. УЗД допоможе виявити те, що нерозвинені деякі внутрішні органи - печінку.

Деякі синдром Ретта, коли він тільки розвивається, плутають з аутизмом. У дитини спостерігається розумова відсталість, він не контактує з навколишнім середовищем. Синдром Ретта від аутизму відрізняється симптоматикою.

Методи лікування синдрому Ретта

Захворювання невиліковне, можна тільки полегшити симптоматику. У даній ситуації рекомендують приймати медикаментозні лікарські препарати:

1. Антіконвельсанти, за допомогою їх можна позбутися від епілептичних нападів.

2. Мелатонін - снодійний лікарський препарат, за допомогою його можна відрегулювати режим ночі і дня дитини.

3. Інші препарати, за допомогою яких можна поліпшити кровообіг, відновити діяльність головного мозку.

Часто дітям призначають Карбамазепін - це одне з найсильніших протисудомних лікарських засобів. Окремо виписують лікування Ламотріжінов. За допомогою його можна проконтролювати, щоб мононатрієва сіль, не потрапила в нервову систему.

Вчені довели, що у хворого мононатрієва сіль у великій кількості знаходиться в лікворі. Деякі лікарі відносять її до генетичної патології.

Важливо під час захворювання дотримуватися спеціальної дієти, в ній повинні бути клітковина, вітаміни, продукти, які допоможуть відновити дитині вага і сили. Годувати хворого через кожних 3 години.

Обов`язково в курс терапії буде включений комплекс масажу, спеціальна гімнастика, так можна поліпшити стан м`язів і всього тіла. Дітям радять включати класичну музику, вона позитивно впливає на них. Для хворої дитини потрібна спеціальна програма, найчастіше лікування проводиться в реабілітаційному центрі.

Прогноз при синдромі Ретта

Для призначення необхідного лікування, вчені продовжують активно працювати над проблемою дослідження синдрому Ретта. На даний момент розробляють спеціальні стовбурові клітини, за допомогою яких будуть проводити необхідний курс лікування.

Отже, синдром Ретта є рідкісним захворюванням, яке виникає найчастіше у дівчаток, при цьому порушується мозковий розвиток. Якщо порівнювати з розумовою відсталістю, синдром Ретта в перший час нормально розвивається. У півроку виникають проблеми з психомоторним розвитком, дитина втрачає всі навички, діти не реагує на навколишнє середовище. Часто хворий постійно плаче, агресивно налаштований, його турбують епілептичні припадки.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:

ІНШЕ

Синдром ретта фото

Синдром ретта

Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, назване по імені вченого, який…

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » » Синдром ретта - симптоми, лікування, причини