Синдром мальабсорбції: причини, симптоми, лікування
Синдром мальабсорбції характеризується комплексом симптомів, які виникають при порушеннях травної функції тонкої кишки.…
Синдром Ретта відноситься до дегенеративного виду захворювань, при якому вражає центральна нервова система, розвиток людини зупинено. Захворювання найчастіше прогресує, коли дитині вже виповнилося півроку, при цьому дитина має аутичное поведінку, виникають проблеми з моторикою. Діагностують захворювання на основі зовнішніх характеристик. Вилікувати синдром Ретта практично неможливо.
Захворювання відноситься до генетичного, найчастіше спровоковано спадковістю. Найчастіше з патологією народжуються дівчатка, хлопчики не можуть пережити цей синдром, відразу гине. Синдром виникає через мутації в генах, коли ламається Х-хромосома. При захворюванні спостерігається патологічний процес в головному мозку, через якого дитина перестає рости.
Коли мозок перестає розвиватися, з`являються порушення вегетативного характеру, з`являються проблеми з опорно-руховим апаратом. Все закінчується м`язовою атрофією, епілепсію, судорожним станом, внутрішнє органи перестають повноцінно рости і розвиватися.
Спочатку дитина розвивається нормально, лікарі не спостерігають ознак захворювання. Окружність голови в нормі. У перший час можуть бути трохи мляві м`язи, і спостерігається гіпотонія:
1. Постійно знижена температура тіла.
2. Потіють стопи, долоньки.
3. Бліда шкіра.
4. Вже через півроку помітно, що дитина відстає в розвитку, не плазує, не перевертається. Потім малюкові важко перебувати в сидячому, лежачому положенні.
5. Зупинка в зростанні.
6. Голова і кінцівки є маленькими.
7. Порушується мова.
8. Затримується психічний і моторний розвиток.
9. Дитина ходить, при цьому коліна не згинає.
10. Судорожне стан.
11. Сколіоз.
Спостерігаються серйозні проблеми з дихальною системою, може раптово зупинитися подих- спостерігається аерофагія, коли дитина заковтує повітря і починає часто сригівать- гіпервентиляція, при якій дихання є поверхневим.
Можна виділити такі етапи синдрому Ретта:
1. Перші ознаки спостерігаються в 4 місяці, перестає рости голова, кінцівки, слабшає м`язова система, млявість, ігри, забави нецікаві.
2. Дитина до 1 року ходить, вимовляє слова, потім різко навички можуть пропасти - порушується координація руху, проблеми з дихальною системою, з`являються постійні рухи руками, турбує судорожне стан, епілепсія, лікування не приносить полегшення.
3. У дитини 3-9 років спостерігається розумова відсталість, припадки епілепсії, сіпається тіло, ступор, зупинка в погляді.
4. Проблеми з суглобами, вегетативною системою, хребтом. Тільки через 10 років може зменшитися судорожне стан, напади, повністю вони не пропадуть. Дитина втрачає здатність самостійно рухатися, розвивається кахексія, виникають проблеми з вагою, тому що спостерігаються патологічні процеси у внутрішніх системних органах.
1. Проводиться комп`ютерна томографія, при ній виявляють, що мозковий розвиток зупинено.
2. ЕЕГ допоможе вимірювати, яка біоелектрична мозкова активність. У разі повільного ритму спостерігається мутація Х-хромосоми.
3. УЗД допоможе виявити те, що нерозвинені деякі внутрішні органи - печінку.
Деякі синдром Ретта, коли він тільки розвивається, плутають з аутизмом. У дитини спостерігається розумова відсталість, він не контактує з навколишнім середовищем. Синдром Ретта від аутизму відрізняється симптоматикою.
Захворювання невиліковне, можна тільки полегшити симптоматику. У даній ситуації рекомендують приймати медикаментозні лікарські препарати:
1. Антіконвельсанти, за допомогою їх можна позбутися від епілептичних нападів.
2. Мелатонін - снодійний лікарський препарат, за допомогою його можна відрегулювати режим ночі і дня дитини.
3. Інші препарати, за допомогою яких можна поліпшити кровообіг, відновити діяльність головного мозку.
Часто дітям призначають Карбамазепін - це одне з найсильніших протисудомних лікарських засобів. Окремо виписують лікування Ламотріжінов. За допомогою його можна проконтролювати, щоб мононатрієва сіль, не потрапила в нервову систему.
Вчені довели, що у хворого мононатрієва сіль у великій кількості знаходиться в лікворі. Деякі лікарі відносять її до генетичної патології.
Важливо під час захворювання дотримуватися спеціальної дієти, в ній повинні бути клітковина, вітаміни, продукти, які допоможуть відновити дитині вага і сили. Годувати хворого через кожних 3 години.
Обов`язково в курс терапії буде включений комплекс масажу, спеціальна гімнастика, так можна поліпшити стан м`язів і всього тіла. Дітям радять включати класичну музику, вона позитивно впливає на них. Для хворої дитини потрібна спеціальна програма, найчастіше лікування проводиться в реабілітаційному центрі.
Для призначення необхідного лікування, вчені продовжують активно працювати над проблемою дослідження синдрому Ретта. На даний момент розробляють спеціальні стовбурові клітини, за допомогою яких будуть проводити необхідний курс лікування.
Отже, синдром Ретта є рідкісним захворюванням, яке виникає найчастіше у дівчаток, при цьому порушується мозковий розвиток. Якщо порівнювати з розумовою відсталістю, синдром Ретта в перший час нормально розвивається. У півроку виникають проблеми з психомоторним розвитком, дитина втрачає всі навички, діти не реагує на навколишнє середовище. Часто хворий постійно плаче, агресивно налаштований, його турбують епілептичні припадки.
Синдром мальабсорбції характеризується комплексом симптомів, які виникають при порушеннях травної функції тонкої кишки.…
Відео: Що таке синдром Дауна?Синдром Дауна є генетичною аномалією, відноситься до хромосомного виду захворювань,…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Відео: Вся Правда Про ЕпілепсіїСудомний синдром у дітей є реакцією на якийсь певний подразник, при ньому м`язи…
Вроджений гіпотиреоз у дітей виникає через те, що в організмі не вистачає тиреоїдних гормонів, які повинні в достатній…
Мова у дитини повинна бути розвинена і відповідати його вікової категорії. Спочатку малюк намагається говорити…
Астено-невротичний синдром відноситься до неврологічного захворювання, найчастіше з`являється у людей, які мають…
При церебрастенические синдромі виникають такі поширені симптоми, як проблеми з пам`яттю, людина швидко втомлюється, не…
Відео: епілепсія у кішок. напад епілепсії у кішки, епілептичний припадок - НІЖ ЛІКУВАТИЕпілептичний синдром…
Відео: ФАС - Фетальний алкогольний синдромАлкогольні напої під час вагітності негативно впливають на малюка. Не дарма ж…
Гіпоталамічний синдром є комплексом обмінних, ендокринних, вегетативних захворювань, які розвиваються через…
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Синдром Фрелиха характеризується розладом мозкової частини, вона відповідальна за апетит, гормональний синтез. При…
Синдром Драве відноситься до важкої міоклонічні епілепсії дитячого віку, напади можуть бути фокальними або…
Синдром Грефе є патологічним станом головного мозку дитини. Найчастіше дитина народжується з ним, іноді захворювання…
Синдром Клайнфельтера є генетичним чоловічим захворюванням, яке виникає через брак гормону - тестостерон. Виникає,…
Одним з найнебезпечніших поразок є захворювання головного мозку. Вони призводять до того, що порушується координація…
Синдром Леннокса-Гасто є генералізованої епілептичної формою, при ній виникають судомні напади, затримується…
Відео: потребує вашої допомогти .СІНДРОМ ВЕСТА.Синдром Веста (епілепсія) є серйозним захворюванням, яке виникає в…
Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, назване по імені вченого, який…