Адреногенітальний синдром: причини, симптоми, лікування
Андрогенітальним синдром є спадковим захворюванням. При патології порушуються обмінні процеси, спостерігається…
Пояснити природу багатьох захворювань неможливо, тут потрібно звертати увагу на принципи передачі генетичної інформації. Хвороба хорея Гентингтона є досить рідкісним захворюванням, яке може передаватися тільки в спадщину. Вперше патологію описали ще в 1872 році, на жаль, до сих пір немає надійних і ефективних методів лікування. А для діагностики хвороби потрібно високоточне обладнання. Чим небезпечне захворювання? Як його лікувати?
Відомо, що хорея Гентингтона розвивається згодом мутації генів. Патологія виникає, коли змінюється ген НТТ, саме він відповідальний за кодування специфічного білка хантінгтін. У всіх генетичних процесах розбиратися не будемо, це дуже складно і для багатьох буде незрозумілим. Звернемо увагу лише на те, що НТТ-ген при мутації токсично діє на клітини.
Генетики виділяють такі види захворювання:
Перш за все у людини порушується рухова активність - він починає мимоволі рухати ногами, руками, шиєю. Іноді вони нагадують танцювальне Па. Коли захворювання прогресує, амплітуда рухів збільшується. Як правило, уві сні симптоматика зникає, але в разі сильного емоційного напруження, стресу починає різко збільшуватися.
Звертаємо вашу увагу, що хорея Гентингтона відноситься до важкого лікарському нагоди, бо його неможливо відразу діагностувати. Як правило, на ранній стадії симптоматику плутають з мультисистемної атрофією, захворюванням Паркінсона. Якщо підозрюється синдром Гантінгтона, різні лабораторні тести тут не допоможуть, в даному випадку потрібно високотехнологічне обладнання. Також лікар обов`язково аналізує особисті скарги пацієнта і його близьких. Тут важливо своєчасно виявити генетичний фактор.
Що важливо з`ясувати у пацієнта?
Окремо варто звернути увагу на такий фактор, як вагітність. У деяких вагітних на 5-му місяці починають з`являтися мимовільні рухи, але вони після пологів відразу ж пропадають.
Які додаткові діагностичні методи використовуються?
Позбутися від захворювання неможливо, поки в медицині немає ефективного курсу терапії. Лікарі використовують тільки симптоматичне лікування, яке допомагає полегшити стан хворого і уповільнює хорею:
Раніше думали, що впоратися із захворюванням можна за допомогою операційного втручання, але на практиці виявилося не все так просто - вилікувати хорею не вдалося, вийшло тільки зменшити її вираженість і позбутися від неконтрольованих рухів.
Останні дослідження доводять позитивну дію антипсихотичних лікарських препаратів. Це один із ефективних напрямків на сьогоднішній день. Але проблема полягає в тому, що такі лікарські засоби заборонено вживати в багатьох країнах.
На сьогоднішній день вченими активно вивчається метод терапії з використанням стовбурових клітин, за допомогою якого можна зупинити хорею, а в деяких ситуаціях навіть відновити зруйновані нервові клітини. Дослідження поки що неофіційні, вони не були застосовані на практиці.
Людина з даним захворюванням живе близько 15 років, у важких випадках тільки 8 років. Якщо патологія почне розвиватися в 40 років, людина проживе не більше 55 років. Курс терапії подовжує життя всього лише на кілька років.
Таким чином, хорея Гентингтона - це серйозне і малодосліджене захворювання, яке зараз активно вивчається вченими. Будемо сподіватися, в майбутньому вдасться дізнатися більше про даної патології.
Андрогенітальним синдром є спадковим захворюванням. При патології порушуються обмінні процеси, спостерігається…
Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього…
Чим раніше людина дізнається про ревматоїдному артриті, тим краще. Досить часто занадто пізно з`ясовують, що у людини…
З`явилися головний біль, слабкість і запаморочення? Що ж це таке? Наскільки небезпечно? Симптоматика може вказувати на…
Досить часто у літніх, рідко у молодих людей розвивається Корсаковский синдром - це певна кількість розладів, при яких…
Часто доводиться чути про маніакально-депресивний синдром. Що це таке? Коли він розвивається? Наскільки небезпечний для…
Онейроїд відноситься до психічного розладу, при якому людина галюцинації, свої мрії плутає з реальністю. У медицині…
Багато хто навіть і не підозрюють про такий рідкісний психологічному захворюванні з цікавою назвою, як синдром Аліси в…
Синдром Фрелиха характеризується розладом мозкової частини, вона відповідальна за апетит, гормональний синтез. При…
Синдром Ретта відноситься до дегенеративного виду захворювань, при якому вражає центральна нервова система, розвиток…
Відео: потребує вашої допомогти .СІНДРОМ ВЕСТА.Синдром Веста (епілепсія) є серйозним захворюванням, яке виникає в…
Звуження судин головного мозку є судинним захворюванням, яке в медицині діагностують як дисциркуляторна енцефалопатія.…
Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние…
Гіперкінези - мимовільні зайві рухи, що розвиваються в більшості випадків при ураженні деяких відділів екстрапірамідної…
Хорея - це хвороба нервової системи, яка характеризується ураженням підкіркових вузлів головного мозку і проявляється…
Синдромом неспокійних ніг (СБН) прийнято називати одне з найбільш поширених неврологічних захворювань, що…
Кожен з нас любить відвідувати гарні місця, подорожувати, відпочивати далеко від дому. Як правило, всі ретельно…
Ендогенна депресія виникає згодом психічного розладу, яке викликане добовими, сезонними та іншими перепадами настрою.…
Альбінізм є спадковим захворюванням, яке характеризується повною відсутністю пігменту шкіри і райдужної очної оболонки…
Пухлина або ж рак головного мозку - як не пропустити перші симптоми захворювання і не допустити найстрашнішого? Адже,…
Досить часто нам доводиться чути або говорити: «Я в депресії», але ми навіть і не підозрюємо, що стикаємося…