Косоокість у дітей, причини, лікування
Косоокістю у дітей є специфічне положення очей, при цьому у них не сходяться зорові осі на предмет, який вони…
Альбінізм є спадковим захворюванням, яке характеризується повною відсутністю пігменту шкіри і райдужної очної оболонки - меланіну. Патологія розвивається, коли меланоцити не виробляє меланін. Захворювання має давнє коріння. Його описували ще в Стародавній Греції і Стародавньому Римі. Основною причиною альбинизма вважали порушення синтезу меланіну через відсутність тіроназа. Хто такі альбіноси? Як захворювання позначається на їх життя? Чи можливо вилікувати патологію?
Важливо розуміти, що захворювання має генетичну основу. Виникає воно тільки при мутації в генах, які відповідальні за функціональність меланіну у райдужній очної оболонці і шкірі. Меланін є досить важливим поглинає пігментом. Саме він захищає від впливу сонця, тому не призводить до пошкодження шкіри.
Після того як людина прибуває на сонці, він має гарну засмагу, тому що збільшується пігмент меланін. У альбіносів немає меланіну, сонце для них дуже небезпечне, тому що призводить до серйозних болючим опіків. У важких випадках все закінчується на рак шкіри. Альбіносам доводиться все життя ховати не тільки шкіру, але і очі.
Досить часто при захворюванні альбінізм розвиваються серйозні проблеми із зором. Через те, що не вистачає меланіну, сітківка не може нормально розвиватися, в ній починають змінюватися нервові закінчення, які пов`язують сітківку з головним мозком.
На сьогодні в медицині виділяють кілька видів розвитку альбінізму. Зустрічаються випадки, коли у дитини один ген залишається нормальним, тоді шкіра і колір очей, волосся не змінюються.
Іноді людина може мати ген альбінізму, при цьому патологія зовсім не проявляється. Але потрібно враховувати, що існує 50% вірогідність того, що дитина народиться альбіносом.
Іноді може розвинутися тільки очна форма альбінізму. Найчастіше вона характерна для чоловічої статі. Пояснюється це тим, що чоловік має тільки одну Х-хромосому, тому дефективний ген не може бути перерозподілено. При очному альбінізмі виникають такі проблеми:
Не вірте! Багато хто впевнений, що альбіноси - це люди, які пов`язані з потойбічним світом. Їм не можна виходити на вулицю. У альбіносів тільки червоні очі.
Все це міфи і страшилки, які придумують, щоб налякати. Насправді, захищаючи шкіру і очі, хворий може ходити по вулиці. І очі у альбіносів можуть бути карі або сірі.
внутрішньоутробна діагностика
Сучасна медицина дає можливість за допомогою генетичного обстеження дізнатися про мутації, яка може привести до розвитку альбінізму. Лікар-генетик проводить спеціальні тести ДНК. Саме вони повідомляють про дефекти. Вагітна жінка ще внутрішньоутробно може дізнатися: чи буде її дитина альбіносом чи ні. У випадку неважко спадковості, є шанс, що малюк народиться абсолютно здоровим.
Діагностика хворого альбінізмом
Лікар відразу ж бачить захворювання. Зовнішні ознаки, як правило, є яскраво вираженими: бліда шкіра, білі волосся. У тому випадку, коли пігментація є, але лікар підозрює патологію, призначається додаткове обстеження:
Від генетичного захворювання неможливо вберегтися. Уникнути можна тільки, якщо під час планування вагітності пара здасть всі необхідні аналізи, щоб своєчасно дізнатися про генетичні захворювання.
Альбіноси можуть нормально жити, якщо будуть дотримуватися основних правил:
Поки вчені тільки досліджують, чим можна замінити меланін в організмі хворого. Що стосується очного альбінізму, вже придумані спеціальні окуляри, лінзи, лупи, які полегшують неприємні відчуття при яскравому світлі. Також рекомендується читати тільки великий текст, тому що часто альбінізм стає причиною проблем із зором.
Від мимовільного руху очей ефективних ліків і методик поки не придумали. У дитячому віці можна допомогти дитині впоратися з проблемою косоокість.
Для лікування альбінізму і поліпшення стану хворого можуть використовуватися спеціальні накладки, призначаються ін`єкції, у важкому випадку потрібна операція. Якщо вчасно почати лікувати патологію, можна поліпшити зовнішній вигляд очей, запобігти розвитку очних захворювань.
Багато хто запитує, а що робити з шкірою? На жаль, доведеться змиритися і звикнути до неї. Якщо для очей вже розроблені ефективні методики, то для шкіри поки нічого не придумано. Важливо берегти її. Альбінос повинен пам`ятати, що засмагати на сонці, відвідувати солярій йому строго-настрого заборонено.
Таким чином, альбінізм є серйозним генетичним захворюванням. Хворим доводиться дуже важко, тому що їх бояться і уникають в суспільстві. Насправді, альбінос - нормальна людина, яка може повноцінно жити. Батьки повинні ретельно стежити за дитиною-альбіносом, постійно спостерігати його у лікарів. Особливо важливо своєчасно відвідати офтальмолога. Не забувайте також, що хворі альбінізмом чутливі особистості, тому до них потрібен свій підхід.
Косоокістю у дітей є специфічне положення очей, при цьому у них не сходяться зорові осі на предмет, який вони…
Батьки лякаються, коли їх дитині ставлять діагноз рахіт. Дійсно, якщо своєчасно не звернути увагу на брак вітаміну D у…
Відео: Рахіт у дітей, ознаки рахіту у дітей, лікування рахіту у дітей, новонародженихМікроцефалія характеризується…
Відео: Синдром Дауна. Унікальні возможності.Как знайти цілителя.Синдром котячого крику або синдром Лежена відноситься…
Андрогенітальним синдром є спадковим захворюванням. При патології порушуються обмінні процеси, спостерігається…
Дуже часто виникають питання з приводу родимок, родимих плям. Чому вони з`являються? Наскільки небезпечні? Що робити,…
Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46- 47 хромосом. Найчастіше…
Відео: Амблиопия у дітей. Лікування амбліопії. лінивий очейУ офтальмологи синдром ледачого ока визначають як амбліопії.…
Альбінізм є рідко зустрічається генетичну патологію, яка характеризується недостатнім виробленням або повною…
Відео: Пресбіопія - вікова далекозорістьДалекозорість по-науковому називається гіперметропія і являє собою вид…
Мелазма - порушення пігментації шкіри доброякісного характеру, яке проявляється невеликими гіперпігментірованних…
Короткозорість або міопія є серйозним захворюванням очей. Хворий скаржиться, що нічого не бачить далеко: зображення…
Далекозорість або гіперметропія є серйозною патологією, при якій зображення формується за очної сітківкою. Захворювання…
Вам постійно здається, що ви некрасиві? Швидше за все, у вас дисморфофобія - серйозне психічне захворювання, при якому…
Кожна людина має свій колір очей. Найчастіше вони зелені, карі, блакитні, сірі. Але дивно, коли спостерігаєш людини з…
Очна мігрень характеризується постійними нападами, при яких турбує пульсуючий головний біль. Як правило, вона триває…
Мелазма з`являється тоді, коли порушується пігментація шкіри, вона має доброякісний характер, при цьому ділянки шкіри…
Пояснити природу багатьох захворювань неможливо, тут потрібно звертати увагу на принципи передачі генетичної…
Гарну засмагу отримати не так просто. Крім використання всіх сонцезахисних засобів, потрібно звертати увагу на своє…
Відео: Причини ранньої сивини - Наше здоров`яЗараз дуже рідко можна зустріти на вулиці сивої людини, як жінку, так і…
Багато хто мріє приїхати з відпочинку засмаглими і красивими. На жаль, не у всіх виходить. Якщо не дотримуватися…