Синдром олбрайта: ознаки, симптоми і лікування

Синдром Олбрайта є патологією генетичного характеру невідомого походження, яка проявляється гіперпігментацією шкірних покривів і змінами гормональних функцій з раннім статевим дозріванням, а також включає поліостотіческую фіброзну остеодисплазія.

Дане захворювання в основному виникає у дівчаток.

Розлади з`являються внаслідок мутації гена на ембріональному етапі розвитку, не має здатності передаватися спадково. Ознаки, що повністю виходять від клітинного розташування, в які входить мутований ген.

Симптоматичні прояви генетичного розладу

З боку ендокринних порушень виникають дисфункції гіпофізу та периферичних залоз внутрішньої секреції.

Найчастіше зустрічаються порушення статевого розвитку, які характеризуються раннім дозріванням. Розвивається передчасний статевий розвиток, починаючи з півроку і до семи річного віку, в залежності від індивідуальних особливостей організму. Дана патологія проявляється повною формою і неповною.

Повний вид відзначається наявністю двох ознак: раннім настанням місячних і розвитком молочних залоз. Під час неповної характерно прояв вторинних статевих ознак без менструації. Так, можуть проявлятися прискорене зростання у висоту, однак при репродуктивному віці, такі дівчата не мають відмінностей від жінок з нормальним розвитком.

З боку ендокринних порушень виникають дисфункції гіпофізу та периферичних залоз внутрішньої секреції

Якщо повна форма проходить з прискореним розвитком, то неповна форма з розвитку подовжується в кілька разів.

Синдром Олбрайта відрізняється від істинного занадто раннього розвитку тим, що при гормональних дисфункціях не відбувається статевого волосяного зростання, відзначається незначне прискорення диференціювання скелета.

В яєчниках утворюються фолікулярні кісти, великих розмірів, але самі яєчники не збільшуються. Гонадотропні гормони зазвичай залишаються без змін.

Відео: Фіброз клапанів серця. Як вилікувалася Анастасія. Ознаки, симптоми, і лікування.

Також існує ряд ендокринних патологій, серед яких гиперпаратиреоз, гіпертиреоз, акромегалія, синдром Іценко-Кушинга, рахіт.

Можлива фіброзна остеодисплазія, яка проявляється зміною окостеніння, різними деформаціями, скелетної кривизною. Не рідко при синдромі Олбрайта виникає ураження трубчастих кісток з одного боку скелета, що призводить до кульгавості і деформації хребетного стовпа - такий стан можна побачити на численних фото в мережі інтернет.

рахіт

Показники зростання і формування скелета, у багатьох випадках, відрізняються вже в ранньому віці. У більшого відсотка хворих відзначається деформація щелепних кісток і черепа, внаслідок чого відзначається неправильне зростання особи, який через гормональні зміни призводить до акромегалії (захворювання характеризується потовщенням кистей і лицевої ділянки черепа, а також вони стають занадто широкими) та іншим патологій, що виявляється у зовнішніх потворність.

Так, під час досліджень, у дітей з діагнозом акромегалія була відзначена поява занадто грубих рис обличчя, нижні і верхні кінцівки були сильно збільшені в розмірах, окрім поточного захворювання, виникли симптоми артриту.

З боку шкірних покривів відзначається гіперпігментація, яка з`являється в формі скупчення плям або плоскою неправильної форми, що мають нерівномірні краю. Забарвлення плям може бути жовтуватого кольору або коричневого. Місцезнаходження гіперпігментації в основному на ногах, в області стегна або на тулуб.

Які діагностичні заходи проводяться?

• Описуються клінічні прояви;
• Хворого з синдромом Олбрайта направляють на обстеження до генетику;
• Рентгенологічне дослідження;
• Аналізи на гормони (статеві, тиреоїдні, гонадотропін і інші за показаннями);
• Ультразвукове дослідження таза;
• Обстеження в ендокринолога, гінеколога (для дівчаток), уролога (для хлопчиків);
• При необхідності дослідження органів ендокринної системи.

рентгенологічне дослідження

Люди з захворюванням синдром Олбрайта стоять на обліку у декількох фахівців, в спостереженні яких потребують (гінеколог - ендокринолог, фахівець з променевої діагностики, ортопед-травматолог). Крім відвідування лікарів, пацієнтам необхідно періодично здавати аналізи на гормони (тропів, гонадотропний).

Як проводиться лікування даної патології?

Лікувальні заходи носять симптоматичний характер, тому використовуються антіандрогени, інгібітори ароматази (для зниження рівня естрогену в крові). При патологіях ендокринної системи лікування призначають фахівці в даній області.

Лікування акромегалії у дітей зводиться до хірургічного втручання в області гіпофіза, а також застосування препаратів, що пригнічують виробництво гормону росту.