Синдром шерешевського-тернера: причини, симптоми, лікування

Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону

Відео: Проблеми ідентифікації статі. Гендер.

Людина має невелике зростання, обличчя сфінкса, волосся росте низько, деформуються вуха, грудна клітка є широкою. Виникають патологічні процеси в кістках, суглобах. Спостерігається вроджена дисплазія в тазостегновому суглобі, сколіоз, виникають проблеми з ліктьових суглобами.

Через те, що не вистачає в організмі естрогенів, починає розвиватися остеопороз, починають часто ламатися кістки, виникають проблеми з хребцем, в важких випадках спостерігається перелом стегна. У хворого порушений прикус через те, що порушена структура в черепно-особовому скелеті, небо є високим, готичним.

Синдром супроводжують серцеві, судинні патології - аневризма аорти. Можуть виникнути проблеми з сечовивідної системою - розвивається стеноз в артеріях нирок, через це розвивається артеріальна гіпертензія.

У хворого виникають проблеми із зором - короткозорість, птоз, косоокість, дальтонізм. Інтелектуальні здібності зберігаються. Іноді може розвинутися вітіліго, важка ступінь ожиріння, тиреоїдит, цукровий діабет, рак в товстій кишці.

Дівчата страждають від інфантилізму, в яєчниках відсутня фолікула, все це призводить до маткової гіпоплазії. Статеві губи є мошонкообразнимі, клітор і пліва невинності зовсім не розвинені. Починає розвиватися аменорея, молочні залози зовсім не розвиваються, соски є втягнутими, під пахвами і на лобку з`являється невелика кількість волосків.

Жінки, які мають синдром Шерешевського-Тернера, мають безпліддя. При синдромі у чоловіка спостерігаються соматичні пороки, потім виникає гіпоплазія в яєчках, знижений тестостерон в крові.

Методи діагностики синдрому Шерешевського-Тернера

Зовнішні ознаки у новонародженого говорять про захворювання. У даній ситуації потрібно здати аналіз на гормони - гонадотропін, при синдромі знижується рівень естрогенів. Важливо здати аналіз на статевий хроматин, каріотип. Якщо у плода яскраво виражені всі ознаки синдрому, необхідна інвазивна пренатальна діагностика.

Відео: Вперше в світі лікування синдрому Дауна.

Дитині необхідний лимфологии, генетик, нефролог, кардіолог, гінеколог, офтальмолог, щоб точно знати причину захворювання і, які патологічні процеси виникли в організмі у хворого. Щоб дізнатися про пороках додатково потрібно пройти сердечне МРТ, ЕКГ, нирковий УЗД, рентген хребта, кисті.

Жінкам додатково необхідно зробити УЗД жіночих органів, чоловікам ретельно досліджувати мошонку. Потрібно обов`язково проконсультуватися з ортодонтом. Додатково буде потрібно рентгенографія, електроенцефалографія.

Методи лікування синдрому Шерешевського-Тернера

Важливо поліпшити зростання, відновити статеву функцію, відрегулювати менструальний цикл. Необхідно приймати вітаміни, повноцінно харчуватися, дотримуватися режиму, виконувати масаж, добре допомагає лікувальна фізкультура.

Для росту можуть призначити соматропін, його підшкірно вводять щодня, також рекомендують використовувати анаболічні стероїди. З підліткового віку виписують курс лікування естрогенами.

Крилоподібні складки на шиї можна прибрати за допомогою хірургічного втручання. Деякі жінки, у яких повністю сформувалася статева функція, можуть народити дитину, але їм необхідна донорська яйцеклітина. Від надмірного волосяного зростання можна позбутися, використовуючи епіляцію.

Отже, синдром Шерешевського-Тернера є безпечним для життя людини, якщо вчасно лікувати захворювання, робити це потрібно з самого народження. У немовляти потовщується шкіра в області потилиці, набрякають стопи, руки, порушується зростання. При захворюванні виникають проблеми з яєчниками, матка є недорозвиненою, тому завагітніти неможливо. Синдром супроводжується патологічними процесами в інших системних органах. Важливо вчасно обстежити дитину, дізнатися про всі патологіях і почати своєчасне лікування, так можна забезпечити в подальшому повноцінне життя.