Гормони підшлункової залози
Відео: Інсулін: навіщо він потрібен і як працює?Підшлункова залоза людини складається з ендокринної та екзокринної…
Глікогенози і аглікогенози (хвороба накопичення глікогену, глікогенових хвороба) представляють собою групу передаються у спадок захворювань. Характеризуються вони різного роду порушеннями синтезу і / або розщеплення глікогену (складного вуглеводу, який складається з з`єднаних в ланцюжок молекул глюкози), а також його надмірним відкладенням в тканинах організму, переважно в печінці і м`язах.
Порушення метаболізму, що супроводжуються надлишковим накопиченням в тканинах глікогену або ж характеризуються утворенням в них патологічно змінених різновидів глікогену, звуться глікогенози. І навпаки, порушення, пов`язані з недостатнім вмістом глікогену в тканинах і супроводжуються проявами судомного синдрому, відставанням в розумовому і фізичному розвитку, отримали назву аглікогенози.
Глікогенози і аглікогенози обумовлюються ферментативної недостатністю і зустрічаються в однієї людини на 40-68 тисяч населення.
Залежно від того, активність якого ферменту порушилася, в даний час прийнято виділяти дванадцять типів гликогенозов. Всі вони, за винятком IV типу, успадковуються по аутосомно-рецесивним типом.
Крім класифікації за номерами, захворювання, пов`язані з порушенням метаболізму глікогену, також прийнято ділити по патогенетическому ознакою на глікогенози:
1. Печінкові глікогенози, розвиваються внаслідок порушення нормальних ферментативних реакцій в печінці. Характеризуються надмірним відкладенням глікогену в печінці, ніж провокується її патологічне збільшення (гепатомегалия) З супутніми йому симптомами.
Найбільш поширеним серед захворювань даного типу є хвороба Гірке (або глікогеноз I типу), що супроводжується порушенням депонування глікогену в печінці. При цьому порушення, що зачіпають процеси обміну глікогену, по суті вторинні, а їх розвиток провокує ферментативна недостатність глюкозо-6-фосфатази, яка успадковується за рецесивним типом і внаслідок якої стає неможливим перетворення глюкозо-6-фосфату в глюкозу.
У пацієнтів з хворобою Гірке відзначається низький рівень вмісту глюкози в крові натще. Для того щоб в крові підтримувалося нормальне кількість глюкози, потрібно практично безперервне її надходження разом з їжею. Однак в реальних умовах, коли безперервне надходження глюкози є неможливим, здоровий людський організм запасає і при необхідності витрачає глікоген, що утворюється внаслідок полімеризації глюкози.
При хворобі Гірке у пацієнтів здатність організму синтезувати з глюкози глікоген зберігається, як і здатність відкладати глікоген в тканинах різних органів (головним чином печінки), зворотний ж процес в тих випадках, коли рівень глюкози в крові знижується, при цьому неможливий. Таким чином, перетворення глюкози в глікоген, що є для здорової людини фізіологічно нормальним процесом, в таких умовах здатне спровокувати розвиток додаткових патологій. В особливо важких ситуаціях, гіпоглікемія викликає сильні судоми, а внаслідок хронічно подавляемой вироблення інсуліну відбувається затримка росту.
Глікогеноз III типу також належить до категорії печінкових гликогенових захворювань. Його інші назви - хвороба Форбса, хвороба Корі або лімітдекстріноз. Головним його ознакою є скупчення надлишкової кількості аномального глікогену в тканинах печінки, в міокарді і в скелетних м`язах. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і провокується відсутністю ферменту аміло-1,6-глюкозидази, що є каталізатором розпаду 1-6 зв`язків в молекулі глікогену.
Клінічна картина за своїми проявами схожа з проявами глікогенозах I типу, проте виражена не так яскраво. Дефект ферменту виявляється в лейкоцитах крові, наявності аномального глікогену в еритроцитах. При хвороби Корі молекули глікогену відрізняються наявністю дуже коротких зовнішніх гілок (на відміну від глікогенозу IV типу, що характеризується недостатністю ветвящегося ферменту і відкладенням глікогену з аномально довгими ланцюгами в молекулі). Однак, незважаючи на те, що при глікогенозі IV типу (хвороба Андерсена, спровокована дефектом ферменту аміло (1,4-1,6) -трансглюкозілази) в тканинах печінки відкладається значно менше глікогену, ніж при глікогенозі III типу, її течія є менш доброякісним і несе загрозу життю дитини (глікогенових хвороба III типу має доброякісний перебіг і не є загрозою для життя). Це пов`язано з тим, що при IV типі глікогенозу організм реагує на присутність в ньому аномального глікогену розвитком цирозу печінки, що, в свою чергу, призводить до летального результату.
Глікогеноз VI типу являє собою досить рідкісне захворювання. Воно також називається хворобою Херс і обумовлюється наявністю дефектів фосфорілази в печінці. Патологія супроводжується вираженою гепатомегалією при відсутності будь-яких порушень функцій печінки та затримки росту. При цьому в тканинах печінки депонується глікоген, структура якого є цілком нормальною. Симптоматично цей вид глікогенозу подібний з гликогеновой хворобою I типу, проте його прояви виражені не настільки сильно.
2. М`язові глікогенози характеризуються тим, що порушення, які вони викликають, зачіпають енергопостачання скелетних м`язів. Цей тип захворювань виявляється, як правило, при фізичних навантаженнях і проявляється у вигляді:
До цієї групи захворювань відносяться глікогеноз V типу (або хвороба Мак-Ардля), глікогеноз VII типу, а також непронумеровані відповідно до класифікації Корі дефіцит м`язової фосфогліцеромутази і дефект М-субодиниці лактатдегідрогенази (ЛДГ).
Хвороба Мак-Ардля вважається найбільш рідко зустрічається патологією. Вона успадковується по аутосомно-рецесивним типом і вражає виключно скелетні м`язи, в яких спостерігається повна відсутність фосфорілази.
Характерною особливістю глікогенозу VII типу є знижений вміст фосфофруктокинази в скелетних м`язах (близько 13% від її нормального кількості в здоровому організмі). Клінічна картина даного глікогенозу подібна до проявами хвороби Мак-Ардля, що протікає в легкій формі, при цьому пацієнти здатні витримувати помірну фізичну активність.
3. Глікогенози змішаного типу (генералізовані) зачіпають як печінка і скелетної мускулатури, так і інші органи. Їх симптоми набагато більш різноманітні, ніж симптоми гликогеновой хвороби печінкового або м`язового типу, а протягом більш прогресуюче.
Лікування гликогенозов і аглікогенози залежить виключно від типу захворювання. Але в будь-якому випадку його головною метою залишається недопущення розвитку гіпоглікемії.
Відео: Інсулін: навіщо він потрібен і як працює?Підшлункова залоза людини складається з ендокринної та екзокринної…
Нормою цукру в крові у жінок вважається рівень від 3, 3 до 5,5 ммоль / л, після їжі він може підвищуватися до 7 ммоль /…
Відео: Рак шийки матки. Лікування та діагностикаХвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що…
Альбінізм є рідко зустрічається генетичну патологію, яка характеризується недостатнім виробленням або повною…
Хвороба Гоше є генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних…
Відео: Лікувальна гімнастика при атеросклерозіМікроангіопатія (microangiopathy) являє собою патологію, що…
Мікроцефалія - серйозний порок розвитку, характерними ознаками якого є зменшена на 2 і більше сигмальних відхилення…
Міоклонія - це стан, який відноситься до групи гіперкінезів (Або дискинезий). Термін має грецьке походження і…
Обмін речовин або метаболізм - це сукупність різних взаємопов`язаних хімічних реакцій, що відбуваються в організмі і є…
Відео: Цукровий Діабет. Як знизити Рівень Сахара В Крові Народними Засобами?Цукровий діабет - це складне захворювання…
Стеатоз печінки - це найпоширеніший гепатоз, який характеризується накопиченням жиру в печінкових клітинах. Іноді…
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лизосомального ферменту…
Відео: Типи цукрового діабету. Класифікація діабетуЯкщо раніше (близько 25 років тому) цукровий діабет класифікували…
Форма випуску та складФармакологічна дія Показання до застосування ПротипоказанняСпосіб застосування та дозуванняВідео:…
Фармакологічна дія Фармакокінетика Показання до застосуванняПротипоказанняСпосіб застосування та дозуванняПобічна…
Відео: Гормони підшлункової залозиФармакологічна діяПоказання до застосуванняСпосіб застосування та…
Фармакологічна діяНорма інсуліну в кровіКласифікація препаратів інсулінудодаткова інформаціяЦіни в інтернет-аптеках:від…
Глюкоза (або декстроза) є найважливішим простим цукром, який входить до складу всіх важливих полісахаридів (глікоген,…
Відео: Що таке ЛАДА-діабет (LADA-діабет) і як його лікують?Діабет - одне широко поширених захворювань 21 століття. У…
Застосування ЛФК призводить до загального оздоровлення організму, скорочення термінів непрацездатності, якнайшвидшої…
Важливо постійно стежити, який рівень глюкози в крові. У тому випадку, якщо рівень підвищується, виникає гіперглікемія.…