Синдром клайнфельтера - причини, симптоми, лікування

sindrom klainfeltera Синдром Клайнфельтера є генетичним чоловічим захворюванням, яке виникає через брак гормону - тестостерон. Виникає, через те, що подвоюються статеві хромосоми в плоді, який розвивається. При синдромі жіночих генів більше, ніж чоловічих, тому спостерігається така симптоматика. Захворювання ускладнюється через те, що вчасно він не присутній. Якщо вчасно не лікувати синдром Клайнфельтера, він призведе до безпліддя і інших серйозних наслідків.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

1. Зменшується ріст волосся на всьому тілі.

2. Мало волосся росте в області обличчя.

3. Плечі є вузькими, стегна широкими, часто може турбувати ожиріння, мускулатура у чоловіка слабшає.

4. При синдромі простежуються значні зміни в системних органах, через те, що не вистачає тестостерону. Яєчка недорозвинені, через це виникає безпліддя, кісткова тканина зменшує щільність.

До незвичайним симптомів відносяться:

1. Брак кисню.

2. Підвищується потовиділення.

3. В області грудей виникає відчуття тяжкості.

4. Іноді паморочиться і сильно болить голова.

5. Різкі стрибки в артеріальному тиску, при яких виникає відчуття жару.

6. Затримується розумовий і психічний розвиток.

7. Дитина відстає і погано розвивається на відміну від своїх однокласників.

8. У деяких ситуаціях у людини падає самооцінка, яка призводить до важкого емоційного стану.

9. Підвищується втому.

10. Хворий агресивно розмовляє з оточуючими.

11. Байдужість до навколишнього світу.

Ознаки синдрому Клайнфельтера в дитячому віці

1. Дитина високого зросту, талія у нього високо розташовується, ноги подовжені.

2. Відстає від своїх одноліток у розвитку як в розумовому, так і психічному.

3. Іноді спостерігається емоційні перепади, то сумно, то весело.

Відео: Синдром Дауна

5. Спостерігаються вроджені дефекти.

Причини і форми синдрому Клайнфельтера

Захворювання можна виражатися по-різному, у когось збільшується груди, у інших спостерігаються порушення розумового характеру, через які дитина втрачає різні здібності. Кожна людина має свою індивідуальну симптоматику, у одних синдром відбивається на головному мозку, у інших на роботі центральної нервової системи. Небезпечно захворювання тим, що призводить до безпліддя.

Можна виділити такі основні причини:

1. Генна мутація, через яку подвоюються жіночі статеві хромосоми.

2. Через несприятливу екологічну ситуацію.

3. Якщо дитина від родинного шлюбу.

4. Генетична схильність.

5. Материнський вік - найчастіше синдром спостерігається у тих дітей, які народжені жінкам після 30 років.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Спочатку лікарі аналізує всі скарги, дізнаються, коли почала даватися взнаки симптоматика, з`ясовують, чи є у родичів таке захворювання. Обов`язково проводять загальний огляд, на якому оцінюють стан системних органів: серця, судин, нервової системи.

Через те, що симптоматика не є вираженою, захворювання діагностують, коли вже надто пізно, у деяких при статевому дозріванні.

Чим раніше буде виявлено синдром, тим краще, щоб захиститися від різних ускладнень. За допомогою кариотипирования дізнаються про певний складі хромосом.

Через те, що симптоматика при синдромі Клайнфельтера слабовиражени, захворювання діагностують не відразу, тільки після статевого дозрівання. Якщо синдром буде виявлено заздалегідь, можна буде допомогти дитині.

Також за допомогою спеціального тесту визначають рівень гормонів, спостерігатися зниження тестостерону. Додатково може проводитися:

Відео: Синдром Клайнфельтера

1. Денсітоміетрія, за допомогою якої визначають, яку щільність має кісткова тканина.

2. Спермограмма допоможе визначити, наскільки активні сперматозоїди.

3. ЕКГ серця.

4. Додатково постійно контролювати артеріальний тиск.

5. Обов`язково потрібно звернутися до генетика, терапевта.

Методи лікування синдрому Клайнфельтера

Довічно доведеться приймати гормон тестостерон. Також додатково дотримуватися дієти, тримати під контролем свою вагу, уникати ожиріння. Вчасно лікувати остеопороз, щоб зменшити кісткову щільність. Грудні залози можна прибрати тільки за допомогою хірургічного методу лікування. Можливо, знадобиться допомога психотерапевта.

Ускладнення синдрому Клайнфельтера

1. Затримка в розумовому розвитку.

Відео: Аутизм

2. Проблеми з психікою, які призводять неадекватній поведінці, алкоголізму, суїциду.

3. Безпліддя.

Відео: Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama

4. Через ожиріння розвивається цукровий діабет.

Як буде протікати захворювання, залежить від того, коли його почали лікувати, правильно лікар поставив діагноз. При своєчасному лікуванні, чоловік нормально адаптується до умов життя. Спеціальної профілактики синдрому Клайнфельтера немає, при плануванні вагітності необхідно обов`язково звертати увагу на генетичну схильність. Під час вагітності, якщо лікар зауважує якісь відхилення, потрібно відразу ж пройти додатково обстеження.

Отже, при статевому дозріванні можуть провести курс терапії за допомогою андрогенів, деякі статеві ознаки можна відновити, але безпліддя не лікуватися. З 14 років призначають прийом тестостерону. Андрогени можуть погіршити стан підлітка, негативно впливають на когнітивні процеси в головному мозку. Для того, щоб підвищити інтелектуальний рівень, легше було адаптуватися в соціумі, поліпшити працездатність, потрібно своєчасно приймати препарати тестостерону, якого не вистачає в організмі. Також рекомендується симптоматичне лікування. У профілактичних цілях під час вагітності потрібно звернутися до генетика. При плануванні вагітності потрібно обов`язково враховувати генетичну схильність, чи є в роду випадки синдрому Клайнфельтера.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Поділися в соц мережах: